Aplican inteligencia artificial en un proyecto para detectar enfermedades raras

La inteligencia artificial puede tener muchas aplicaciones. Y la medicina podría beneficiarse de su aplicación a la hora, por ejemplo, de predecir y detectar enfermedades de difícil diagnóstico.

Aplican inteligencia artificial en un proyecto para detectar enfermedades raras
Foto: Istock

La Inteligencia Artificial (IA) se refiere a la rama de la informática dedicada a construir sistemas para realizar tareas que requieren generalmente de la inteligencia humana. Las aplicaciones aún se encuentran en una etapa temprana en la medicina, pero el potencial es enorme en varios campos.

Y así lo ha demostrado un proyecto pionero llevado a cabo conjuntamente por Sopra Steria, el Hospital San Juan de Dios de León y la Fundación San Juan de Dios (FSJD), quienes han apostado por el uso de la IA a la hora de mejorar la predicción de enfermedades raras, y de aquellas enfermedades con diagnóstico difícil.

En línea con esta interesantísima iniciativa, la primera fase de un proyecto de investigación que fusiona tecnología con ciencia médica ha concluido, el cual persigue el objetivo de detectar la amiloidosis cardíaca, conocida médicamente también bajo el nombre de síndrome del corazón rígido. Se identificaron un total de 50 casos de fallo cardíaco, de una muestra de 16.500 pacientes.

Para realizar la investigación, la Fundación San Juan de Dios coordinó la exportación de historias clínicas electrónicas anonimizadas recogidas durante 10 años, correspondientes a alrededor de 16.000 pacientes.

Luego, los expertos aplicaron una serie de mejoras en los modelos analíticos y en el procesamiento de los datos, llevándose a cabo posteriormente un estudio sobre una muestra de personas con insuficiencia cardíaca. El fallo cardíaco es considerado como un diagnóstico relevante para este síndrome. 

A su vez, para su análisis y estudio, se utilizó una plataforma propia con la que poder automatizar no solo el diagnóstico, sino todos los procesos. Así, los 50 casos detectados serán evaluados por facultativos del Servicio de Geriatría del Hospital San Juan de Dios de León, con el objetivo de verificar la presencia o no de dicha enfermedad en el diagnóstico actual. 

No en vano, los resultados arrojados por el algoritmo deben ser siempre confirmados por los especialistas médicos, de forma que las herramientas basadas en IA actúan como sistemas de soporte a las tomas de decisiones, son los expertos quienes deben validar el dictamen final (en calidad de expertos).

IA y medicina
Foto: Istock

Como vemos, uno de los principales desafíos a los que se enfrentaron los científicos en esta primera etapa del proyecto ha sido la baja incidencia de la enfermedad; la cual, además, presenta una serie de dificultades a la hora de realizarse el diagnóstico, debido principalmente a que muchos de sus síntomas pueden confundirse con otros padecimientos y afecciones relacionadas con la edad. 

Es más, se estima que entre un 15 a un 20 por ciento de los afectados no saben realmente que tienen la amiloidosis, mientras que esta enfermedad supondría el 3 por ciento del total de ingresos hospitalarios, y el 2,5 por ciento del gasto sanitario.

Gracias al éxito conseguido, Sopra Steria, el Hospital San Juan de Dios de León y la propia Fundación han decidido firmar un convenio para continuar trabajando en el desarrollo de una solución útil para poder aplicarla finalmente a la detección predictiva de otras afecciones médicas de difícil diagnóstico.

¿Qué es la amiloidosis?

La amiloidosis cardíaca consiste en una enfermedad rara, compleja y difícil de diagnosticar, la cual puede manifestarse a través de distintos síntomas. Al igual que ocurre con la enfermedad de Alzheimer, la estructura molecular de una proteína cambia de forma repentina, haciéndola insoluble en el cuerpo. Debido a ello, la proteína amiloide se acumula en los órganos (principalmente en el corazón), interfiriendo en su funcionamiento normal.

Dado que los síntomas son diversos, es común que esta enfermedad rara sea confundida con otras patologías, lo que puede acabar dificultando el adecuado diagnóstico médico, debido principalmente a que la mayoría de los pacientes suelen tener más de 50 años, lo que hace que los síntomas se confundan con otras afecciones propias de la edad.

Entre algunos de los síntomas más comunes podemos mencionar dificultad para respirar con normalidad y dificultad para caminar, motivo por el cual la persona generalmente es derivada a un servicio de cardiología. No obstante, como coinciden en señalar muchos expertos, en ese momento la calidad de vida ya se ha visto seriamente afectada, puesto que algunos de los pacientes ya no pueden ir a trabajar o salir de casa.

Además, dado que la amiloidosis puede ser fatal, es imprescindible que el diagnóstico se lleve a cabo lo más rápidamente posible. Por este motivo, proyectos como el llevado a cabo por Sopra Steria, la Fundación San Juan de Dios y el Hospital San Juan de Dios de León, son tremendamente útiles, al utilizar la Inteligencia Artificial como un medio para facilitar el diagnóstico.

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