Un medicamento contra enfermedades raras

El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras y lo hizo con una buena noticia. El raloxifeno es el primer medicamento huérfano (aquellos destinados a tratar patologías que afectan a poca población) del que obtiene la designación un organismo público, el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Este compuesto sirve para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

Como explica una de las investigadoras del (CSIC) que ha participado en los estudios previos a la designación, "en general no existen remedios terapéuticos para tratarlas. Además a la industria farmacéutica no le resulta rentable invertir dinero en ensayos de medicamentos para enfermedades de baja incidencia". Y es que esta extraña enfermedad, la telangiectasia hemorrágica hereditaria, la sufren menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.

El proceso que ha derivado en su designación como fármaco huérfano contra la HHT se inició a finales de 2006, a través de una investigación preclínica y clínica que concluyó que tiene un efecto beneficioso para el tratamiento de las hemorragias nasales propias de la enfermedad, su principal síntoma, y carece de efectos secundarios.

¿Qué es el HHT?

La HHT, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, suele afecta a una persona por cada 8.000 habitantes. Se trata de una dolencia genética que se caracteriza por sangrados nasales frecuentes y recurrentes que aumentan con la edad; manchas de color rojo o púrpura en las manos, la cara y las mucosas; y afectación de órganos internos, con malformaciones arteriovenosas en el pulmón, el cerebro, el hígado o la médula espinal.

Aunque no es mortal, sus síntomas reducen sensiblemente la calidad de vida de los afectados ya que, debido a la profusión de hemorragias, son frecuentes la anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas, sobre todo a partir de los 40 años.

Asimismo, algunas de las malformaciones en venas o arterias pueden derivar en hemorragias pulmonares, abscesos cerebrales o cianosis por pérdida parcial de oxígeno o embolias.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El pasado 28 de febrero se celebraró la segunda edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa que atrajo la atención sobre este tipo de patologías minoritarias. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen en la actualidad unas 5.000 patologías de este tipo. De ellas, el 80% son de origen genético.

El número de afectados por esta clase de síndromes es desconocido, aunque se estima que suponen entre el 6% y el 8% de la población mundial, lo cual supondría unos tres millones de afectados en todo el planeta.

En la investigación que ha dado pie a esta designación han participado tanto el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), como el Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, el Ministerio de Ciencia e Innovación, la Fundación Ramón Areces y el apoyo de la Asociación Española de enfermos de HHT.