Un fármaco logra corregir los síntomas del autismo en ratones

Ha probado revertir las anomalías conductuales y cerebrales propias del trastorno en modelos de ratón.

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El fármaco, llamado NitroSynapsin, ha probado su efectividad en un modelo de ratón. "Creemos que podría ser eficaz contra múltiples formas de autismo", según el investigador principal, Stuart Lipton, neurólogo clínico.

El nuevo estudio surge de un estudio de 1993 en el que Lipton y su laboratorio identificaron un gen llamado MEF2C como un factor potencialmente importante para el desarrollo del cerebro.

Este avance llevó a Lipton y sus colegas al descubrimiento de que la interrupción de la versión de ratón del gen MEF2C en el cerebro, al principio del desarrollo fetal, hace que los ratones nazcan con anormalidades graves de tipo autista.

Desde ese descubrimiento en ratones en 2008, otros investigadores han reportado muchos casos de niños que tienen un trastorno muy similar, como resultado de una mutación en una copia de MEF2C: el ADN humano normalmente contiene dos copias de cada gen, una copia heredada del padre y uno de la madre.

De hecho, la condición ahora se llama Síndrome de Hafloinsuficiencia MEF2C (MHS).

El gen MEF2C codifica una proteína que funciona como un interruptor que activa la expresión de muchos genes.

Los estudios genómicos a gran escala en los últimos años han descubierto que las mutaciones que hay detrás de diversos trastornos del autismo con frecuencia implican genes cuya actividad se activa con el gen MEF2C.

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Para el estudio, los investigadores crearon un modelo de laboratorio: un ratón con solo una copia funcional del gen MEF2C, en lugar de las dos copias habituales.

Los ratones mostraron alteraciones en la memoria espacial, ansiedad anormal y movimientos anormales repetitivos. Los análisis de cerebros de ratones revelaron una serie de problemas, incluido un exceso en las regiones cerebrales clave de la señalización excitadora (que hace que las  neuronas se disparen) sobre la señalización inhibidora (que suprime la actividad neuronal).

Es decir, estos dos tipos importantes de señales cerebrales estaban desequilibradas cuando faltaba una de las copias del gen MEF2C.

Se cree que este desequilibrio explica muchas de las características principales de estos trastornos, incluidos los problemas cognitivos y conductuales, y un aumento de las posibilidades de ataques epilépticos.

Resultados prometedores

Los investigadores trataron a los ratones durante tres meses con NitroSynapsin. El fármaco ayudó a reducir el exceso de señalización excitatoria en el cerebro. Durante el estudio, el equipo descubrió que el compuesto redujo el desequilibrio eléctrico cerebral y también redujo los comportamientos anormales en los ratones y aumentó su rendimiento en pruebas cognitivas y conductuales.

"Debido a que MEF2C es tan importante para impulsar otros genes ligados al autismo, tenemos la esperanza de que un tratamiento que funciona para este síndrome de haploinsuficiencia MEF2C también sea efectivo contra otras formas de autismo", explica Lipton, "y de hecho ya tenemos evidencia preliminar de ello".

Pero, por ahora, habrá que comprobar que este fármaco tiene los mismos resultados positivos en humanos, como se espera. La buena noticia es que ya está listo para entrar en ensayos clínicos en humanos.

Referencia: 'NitroSynapsin therapy for a mouse MEF2C haploinsufficiency model of human autism'. Stuart Lipton. Nature Communications 8, Article number: 1488 (2017). doi:10.1038/s41467-017-01563-8

Etiquetas: autismosalud

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