Si su hijo tiene convulsiones, podría deberse a esta enfermedad

Existe un tipo muy concreto de convulsiones que es bastante característico de los niños que padecen síndrome de West

Cabe destacar que no todas las convulsiones en un niño significa que tenga epilepsia o, igualmente, no suponen que tenga síndrome de West, sino que las convulsiones de este síndrome tienen unas características específicas que nos permite diferenciarlo.

 

¿Qué es el síndrome de West?

El síndrome de West se define como una forma específica de convulsiones (espasmos infantiles) que se producen durante la infancia y la niñez. Este síndrome provoca un retraso en el desarrollo y las pruebas (electroencefalograma) muestran un patrón único conocido como hipsarritmia, que consiste en ondas cerebrales caóticas. Los espasmos infantiles suelen desarrollarse en el primer año de vida, entre los 4 y los 8 años.

Los espasmos que se producen pueden ir desde los dramáticos movimientos de cuchilla o "salaam", en los que todo el cuerpo se dobla por la mitad, hasta el pequeño temblor de los hombros o movimientos de los ojos. Al extender los brazos y las piernas, algunos niños también arquean la espalda.

Los espasmos suelen ocurrir cuando se despiertan por primera vez o después de comer, y pueden producirse en grupos de hasta 100 espasmos de una vez. Cada día, los niños pueden tener muchas rachas convulsivas y cientos de espasmos.

Los espasmos infantiles suelen cesar alrededor de los cinco años, pero otros tipos de convulsiones pueden ocupar su lugar. Cuando se hacen adultos, en lugar de espasmos infantiles, pasan a llamarse espasmos epilépticos.

 

Síntomas

Los síntomas del síndrome de West suelen aparecer en el primer año de vida.

Los espasmos musculares involuntarios son un síntoma de los espasmos epilépticos, causados por anomalías eléctricas incontroladas en el cerebro (convulsiones). Cada espasmo involuntario suele empezar de repente y durar sólo unos segundos, y con frecuencia se producen en grupos de 10 a 20 minutos.

Las contracciones repentinas e incontroladas de la cabeza, el cuello y el tronco, así como la extensión incontrolada de las piernas y/o los brazos, definen estos episodios, que pueden producirse, como ya hemos dicho, al despertar o después de alimentarse. Las convulsiones varían en duración, gravedad y regiones musculares afectadas de un bebé a otro.

Los bebés también muestran signos de estructura cutánea anormal, deterioro mental y pérdida de los hitos del desarrollo, disfagia -deglución deficiente-, pueden tener problemas para respirar, lo que se denomina disnea, y también pueden tener los reflejos aumentados. Algunos bebés pueden tener también  microcefalia, lo que significa que tienen el tamaño del cráneo disminuido y la circunferencia de su cabeza es relativamente pequeña.

El electroencefalograma (EEG) de los bebés con síndrome de West también es atípico, con una amplitud elevada y patrones de ondas de pico desorganizados que indican hipsarritmia. La mayoría de los niños presentan una pérdida de destreza o un retraso en el aprendizaje de las habilidades que implican coordinación y movimientos musculares (retraso psicomotor). A medida que los bebés con síndrome de West crecen, alrededor de un tercio de ellos pueden sufrir crisis epilépticas recurrentes.

La enfermedad suele evolucionar hacia el síndrome de Lennox-Gastaut, que se caracteriza por una amplia gama de convulsiones difíciles de controlar y que están relacionadas con el retraso intelectual.

 

Causas

Diversas enfermedades pueden inducir el síndrome de West, como los daños cerebrales, defectos estructurales durante el desarrollo del cerebro, mutaciones genéticas, anomalías metabólicas, o sin una causa justificada.

Sin embargo, en un cierto porcentaje de personas que padecen el síndrome de West, puede determinarse una etiología precisa. Puede deberse a un  traumatismo a malformaciones cerebrales, como la displasia cortical. Puede surgir debido a infecciones y a anomalías cromosómicas como el síndrome de Down. Algunos trastornos neurocutáneos como el complejo de esclerosis tuberosa (CET) y/o el síndrome de Sturge Weber.  También puede producirse debido a diversas enfermedades metabólicas/genéticas, como la deficiencia de piridoxina, el trastorno de la orina en forma de jarabe de arce y la flebitis, todas ellas causas potenciales.

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es la causa más común del síndrome de West. Se trata de un trastorno genético autosómico dominante, por lo que si lo padecen el padre o la madre, el bebé lo hereda seguro. Este trastorno provoca convulsiones, tumores oculares, cardíacos y renales, así como alteraciones cutáneas. Un gen no funcional puede heredarse de cualquiera de los padres o proceder de un gen mutante (alterado) de la persona afectada. Cada embarazo tiene un 50% de posibilidades de transferir el gen no funcional de un progenitor afectado/portador a la descendencia. Los hombres y las mujeres corren el mismo riesgo.

 

Los factores genéticos

Se han relacionado muchos genes con el síndrome de West, y en casi todos los casos en los que el síndrome de West se ha relacionado con una mutación genética, ésta ha surgido espontáneamente (de novo) y no se ha heredado de ninguno de los padres. El síndrome de West está causado por mutaciones en al menos 100 genes diferentes, según la investigación. En aproximadamente el 5% de los niños con el síndrome de West inexplicable, faltaban o sobraban trozos de ADN: deleciones o duplicaciones, que afectan a numerosos genes.

Reconocer la causa genética, si la hay, puede ayudar a las familias a entender por qué su hijo tuvo espasmos infantiles, así como proporcionar información sobre el pronóstico, las opciones de tratamiento y las posibilidades de recurrencia para futuros hermanos u otros familiares cercanos.

 

Diagnóstico y tratamiento

Cuando se observan espasmos infantiles, suele realizarse un electroencefalograma (EEG) para buscar las ondas cerebrales anormales de la hipsarritmia y confirmar el diagnóstico. Para detectar la hipsarritmia, pueden ser necesarios varios EEG tomados en distintos momentos del ciclo de vigilia/sueño del niño. Para captar los espasmos propiamente dichos en el EEG, puede realizarse un EEG prolongado durante varias horas (hasta 24 horas). El EEG puede parecer normal cuando el niño está despierto o en sueño REM, pero sólo muestra irregularidades en el sueño ligero o justo después de despertarse, especialmente en las primeras fases del síndrome, poco después del comienzo de los espasmos.

Pueden realizarse pruebas adicionales y de imagen para determinar la causa subyacente del problema, de modo que pueda informarse la estrategia de tratamiento. Para examinar la presencia de tumores, lesiones u otras anomalías estructurales del cerebro, puede utilizarse la neuroimagen. Para confirmar la presencia de un trastorno metabólico, pueden realizarse análisis de sangre. El síndrome de West puede diagnosticarse mediante pruebas genéticas para buscar razones genéticas particulares.

El principal objetivo del tratamiento del síndrome de West es detener las convulsiones y, si es necesario, corregir el patrón de hipsarritmia en el EEG. Las convulsiones pueden tratarse con fármacos como los corticosteroides y la vigabatrina, un agente anticonvulsivo. Si se confirma que una lesión cerebral es la causa de las convulsiones, la escisión quirúrgica de la lesión puede ayudar. Si se revela que una enfermedad metabólica subyacente es la causa de las convulsiones, el tratamiento de la enfermedad puede ayudar a disminuir las convulsiones. En algunas circunstancias, una dieta cetogénica puede ser beneficiosa.

 

 

Referencias:

Freepik (s.f.). Hand drawn flat design epilepsy illustration [Free Vector]. Freepik. https://www.freepik.com/freepik

West syndrome (2021). Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7887/west-syndrome

West Syndrome (s.f.). Children’s Hospital of Philadelphia. https://www.chop.edu/conditions-diseases/west-syndrome

West Syndrome (s.f.). NORD (National Organization for Rare Disorders). https://rarediseases.org/rare-diseases/west-syndrome/ 

West syndrome (infantile spasms) (2019). Epilepsy Action. https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/west-syndrome-infantile-spasms 

Andrea Sirvent

Andrea Sirvent (GlóbuloAzul)

Graduada en enfermería por la Universidad de Valencia, así como instructora de Soporte Vital Básico y Desfibrilador Externo Automático (DEA), certificado por la Sociedad Española de Medicina Intensiva, Crítica y Unidades Coronarias (SEMICYUC). Trabajó durante un tiempo para el servicio público de sanidad en Inglaterra (NHS), y como instructora en la Federación de Salvamento y Socorrismo de la Comunidad Valenciana (FSSCV). Actualmente ejerce como enfermera en la unidad de críticos (Unidad de Cuidados Intensivos y Unidad de Reanimación) del hospital Marina Baixa de Villajoyosa, en Alicante, y se encuentra cursando un Experto en Cuidados Críticos Enfermeros.

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