Retrato genético de un tumor

La oncología de precisión es posible gracias a las modernas pruebas de secuenciación genómica, que aportan información detallada sobre las características y las alteraciones moleculares de cada tipo de cáncer.

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Imagina que a ti o alguien de tu entorno le detectan cáncer. Hasta ahora, tanto para realizar el diagnóstico como para decidir el tratamiento, se extraía un fragmento del tejido maligno y era observado en el microscopio, lo que se complementaba con otras pruebas en función del tipo de dolencia. Todo este proceso servía para poner nombre y apellidos a un tumor y ver cómo se podía abordar.

 Actualmente estamos entrando en una nueva fase. A través de una muestra, los especialistas pueden realizar una secuenciación genómica, técnica que permite obtener la información completa del ADN celular y, por lo tanto, un retrato mucho más detallado de la enfermedad. Gracias a esta prueba se pueden detectar las alteraciones presentes en el tumor, lo que posibilita tratar al paciente con terapias oncológicas de precisión.

Tal y como están demostrando diversos estudios, este tipo de técnicas son más eficaces y producen menos efectos adversos en los pacientes que las convencionales.

Grosso modo,  esta prueba de precisión se antoja sencilla: después de extraer la muestra del enfermo, esta es preparada con la ayuda de diferentes máquinas en un laboratorio de la compañía estadounidense Foundation Medicine, la única que realiza la secuenciación genómica de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés).

A continuación, el fragmento de tejido tumoral se integra en una placa especial, la cual se introduce a su vez en un ordenador que cuenta con un software especializado, capaz de analizar los genes de manera pormenorizada.

Gracias a esta intervención se obtiene la información detalla de las alteraciones moleculares que contiene el tumor y en qué medida se expresa cada una de ellas; identificar esas variaciones es clave para saber cómo crecen y proliferan las células cancerosas. Además, la muestra también es examinada convencionalmente con microscopio, de tal manera que los especialistas puedan visualizar la morfología y las alteraciones del tumor.

Objetivo de las pruebas de secuenciación genómica

Las pruebas de secuenciación genómica tienen un doble objetivo. El primero no es otro que saber si un paciente es propenso a desarrollar una determinada modalidad de cáncer; y en segundo, consiste en, una vez que se tiene el diagnostico, concretar a qué tipo de afección nos enfrentamos.

Además, la primera aplicación es de especial utilidad para detectar la enfermedad en etapas tempranas: si a una persona teóricamente sana se le practica una secuenciación genómica, los especialistas podrán analizar la muestra para detectar los genes que predisponen a la dolencia. Cuando se encuentre alguna de estas pistas, los facultativos programarán consultas de forma periódica con el paciente para controlar si el cáncer llega a manifestarse o no.

Pruebas mínimamente invasivas, como la biopsia líquida, que se lleva a cabo mediante la extracción de una muestra de sangre, pueden ayudar a los expertos a revelar la presencia de células malignas. En el caso de que nos enfrentemos a un diagnóstico positivo, la secuenciación genómica se aplicaría directamente sobre el tejido canceroso. De esta manera, es posible identificar si hay una o varias alteraciones predominantes dentro del tumor, y elegir así la terapia más adecuada.

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Cáncer de origen primario desconocido

Estas pruebas son útiles en muchos tumores, pero hay una modalidad en la que resultan especialmente beneficiosas. Nos referimos a los de origen primario desconocido, que presentan una diferencia principal con el resto: no sabemos en qué lugar del cuerpo se genera el proceso celular por el cual se desencadena el cáncer, aunque este invada una o varias partes del organismo. Solo con exploraciones complementarias más complejas puede determinarse, en ocasiones, dicho origen. La ventaja de la oncología de precisión es que no tiene en cuenta la localización, sino las alteraciones presentes en el tumor. Por eso, una secuenciación genómica posibilitaría tratar este tipo de enfermedades sin necesidad de realizar otras pruebas.

Otro asunto crucial en la oncología de precisión son los registros de datos: a mayor volumen de información sobre un determinado tipo de cáncer, mayor experiencia acumulada para poder aplicarla al tratamiento de nuevos casos. En esta materia aparece un factor a tener muy en cuenta: la protección de datos.

En este sentido, expertos de la Foundation Medicine remarcan dos aspectos fundamentales. En primer lugar, se debe contar con el consentimiento expreso del enfermo para incluir los detalles de su secuenciación en una base de datos; y en segundo lugar, es necesario preservar el anonimato y armonizar toda esta información para almacenarla y simplificar su interpretación cuando sea necesario. Tanto la comunidad médica como las entidades que realizan estos análisis reclaman que se desarrolle una regulación que ayude a proteger a los pacientes, y, de la misma manera, permita recoger estos datos y almacenarlos con una normativa como base.

Por Nieves Sebastián

 

Gaceta Médica

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