Recrean células de corazones enfermos en el laboratorio

Usando células madre de pacientes jóvenes con un defecto congénito grave que afecta al corazón, científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford (EE UU) han creado células cardíacas capaces de latir que portan la misma mutación genética que los enfermos. De esta forma, podrán estudiar la enfermedad directamente en el laboratorio en busca de una cura.

El síndrome de Tymothy es una enfermedad rara de origen genético que afecta a una de cada 7.000 personas en todo el mundo y que provoca en el corazón el llamado síndrome de QT largo, un defecto que causa latidos cardíacos irregulares. Los pacientes mueren con frecuencia a edades muy tempranas, y en ocasiones sufren también autismo. La clave de la enfermedad reside en un gen defetuoso que codifica una proteína llamada canal de calcio, que controla el flujo de calcio en la membrana celular. Este proceso es crucial en muchos tejidos, pero especialmente en las neuronas y en las células musculares, incluyendo las cardíacas, ya que permite su contracción.

Para estudiar la fisiología de estos pacientes, el investigador Ricardo Dolmetschy su equipo reprogramaron las células de la piel de dos pacientes con síndrome de Timothy y cinco personas normales y las convirtieron en cardíacas. Las células cardíacas de los sujetos sanos latían a un ritmo de 60 latidos por minuto, mientras que las de los pacientes con el síndrome apenas alcanzaban los 30 latidos por minuto. Usando un fármaco anticancerígeno experimental llamado roscovitina, lograron que las células "enfermas" latieran a un ritmo normal.

El estudio se encuentra entre los primeros en utilizar la reprogramación de células ordinarias humanas para que se comporten como células madre pluripotentes inducidas o iPS, que pueden cultivarse en el laboratorio para estudiar las enfermedades y desarrollar nuevas terapias.