¿Qué es la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis?

Las personas que sufren esta enfermedad rara no sienten dolor, frío o calor. Tampoco sudan, por lo que no pueden regular la temperatura corporal.

Irina es una niña de 20 meses que sufre una enfermedad ultra rara (según la OMS las enfermedades ultra raras afectan a menos de 5 personas entre 100 000 habitantes). Se llama insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis y se caracteriza porque la persona que la sufre no siente dolor físico. Tampoco frío ni calor. Además suda muy poco o nada.

La imposibilidad de sentir dolor y percibir la temperatura conducen a que los afectados se lastimen sin querer, a menudo haciéndose graves lesiones. Para colmo, las heridas que se puedan hacer en la piel tardan en cicatrizar y las fracturas de huesos en curar. Como consecuencia de esto último se pueden producir infecciones crónicas óseas conocidas como osteomielitis y una patología llamada articulaciones de Charcot.

Cuando una persona no puede sudar, es incapaz de regular su temperatura corporal. Se produce fiebre alta y convulsiones. CIPA, que son las siglas en inglés de insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis, también puede acarrear discapacidad intelectual, problemas de conducta, caries, incontinencia urinaria y fecal.

La CIPA se produce por mutaciones en un gen llamado NTRK1. “La enfermedad de Irina es una mutación genética autosómica recesiva. Su padre y yo somos portadores de un gen que al unirse puede dar lugar a la enfermedad. Aun así, solo hay un 25 % de posibilidades de que esta enfermedad se produzca. Nosotros tenemos una niña de 9 años que sabemos que no va a tener la enfermedad pero, sin embrago, puede ser portadora. Estamos en estudios para saber si ella porta el gen o no”, nos cuenta Elisabet Rodríguez, madre de la pequeña.

Las señales y síntomas de esta enfermedad suelen aparecer en el nacimiento o en la infancia. La madre de Irina se dio cuenta de que algo pasaba ya en el embarazo. “Mi instinto maternal me dijo que algo pasaba durante el embarazo. Cuando nació, ya confirmé que algo ocurría. Ella era muy blandita, muy hipotónica. No hacía lo que hace cualquier bebé: no buscaba el pecho, no lloró… A las dos semanas de nacer comenzaron los síntomas de la enfermedad que, en ese momento, no los sabíamos. Tenía fiebre constante. Ahora sabemos que es hipertermia”.  A Irina no le bajaba la fiebre ni dándole medicamentos.

Elisabet continúa su relato: “A las dos semanas [de nacer] empezaron  los picos febriles, luego empezó el rechazo al alimento, hasta que dejó de comer por completo, no comía absolutamente nada”. A Irina le tuvieron que poner una sonda nasogástrica para que se pudiera alimentar. “Ahora, después de mucha terapia y mucho trabajo sí que pide comida, pero no se alimenta. Ella se lo lleva a la boca, lo chupa pero no llega a comer para poder sobrevivir”. La niña lleva ahora un botón gástrico, una sonda de silicona colocada a través de la piel del abdomen que transporta su comida directamente al estómago.

Le preguntamos a la madre de Irina si existe tratamiento para la enfermedad. “Lo que tenemos que trabajar con ella es que comprenda que tiene esa enfermedad, que no siente dolor, y cuáles son las cosas que le van a hacer daño para que las evite. Ella no va a sentir dolor nunca, la mutación genética no se va a curar”.  La niña ya ha aprendido a avisar a sus padres cuando se cae, sin embargo “te señala una parte del cuerpo que no tiene nada que ver con el golpe que se ha dado pero ya relaciona que esa acción le va a hacer un daño”, dice Rodríguez.

No hay tratamiento. Hay que trabajar la prevención

El tratamiento de Irina es la prevención. “Ir enseñándole que tiene que quitar los dedos de la puerta, que no puede tocar algo caliente porque se quemará la mano y no se va a enterar. A la hora de ducharse no se va a poder duchar sola nunca porque si pone el agua muy caliente se va a quemar y no lo va a sentir”. Como hemos comentado, por el momento Irina se alimenta por medio de un botón gástrico. Su madre nos cuenta que  cuando pueda hacerlo por la boca, habrá que servirle la comida templada ya que de nuevo no podrá saber si está demasiado caliente y podría abrasarse el esófago. “Son muchas cosas del día a día que ella tiene que ir aprendiendo poco a poco para saber que le van a hacer daño”.

La pequeña Irina va por casa con cascos y unas rodilleras y está continuamente vigilada. “Tenemos termómetros en varias partes de la casa para controlar la temperatura ambiental. Si vemos que pasa de 23 grados, estamos más pendientes de Irina por si tiene hipertermia, meterla en el agua, poner el aire acondicionado para ir aclimatando la casa a su condición… Si hace calor no podemos salir a la calle salvo para ir a terapia, que vamos en el coche con el aire acondicionado. Vamos a terapia y volvemos”.

El pronóstico de la enfermedad

La mayoría, por no decir todos, necesita silla de ruedas en un futuro. Todos los golpes que se van dando de pequeños, a la larga les genera osteomielitis o deformación de huesos. [] A largo plazo se puede esperar que se generen fracturas, osteomielitis o articulación de Charcot, que son deformaciones en los huesos recurrentes, que necesitan operación, limpiar el hueso, incluso amputaciones de extremidades, según la gravedad”.

Además, la madre de Irina nos cuenta que “el ortopediatra le va limando los dientes para que las mordidas que se haga no sean tan fuertes. En casos extremos llegan a extraerles los dientes para evitar que se amputen dedos y labios”.

A pesar de ello la madre de Irina se muestra optimista y cree que su hija podrá ser más independiente es un futuro.

Día Mundial de las enfermedades raras

Hoy, último día de febrero, es el Día Mundial de las enfermedades raras. El objetivo de su celebración es concienciar y ayudar a las personas que sufren estas enfermedades poco frecuentes para que reciban el diagnóstico y tratamiento adecuados. De esta forma se podrá garantizar una vida mejor.

El Día Mundial de las enfermedades raras se celebra el último día del mes de febrero, pudiendo ser el 28 o el 29, según si es año bisiesto o no. La elección del día simboliza la rareza de estas patologías.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades por frecuentes afectan a una pequeña parte de la población y suelen tener un componente genético.

Se calcula que cerca del 8 % de la población mundial padece una enfermedad rara.

Mar Aguilar

Mar Aguilar

Me hubiera gustado ser médica pero le tengo terror a la sangre. Con más de 11 años de experiencia en el ámbito periodístico, aprendo cada día un poco más acerca del apasionante mundo que es la ciencia. Puedes escribirme a maguilar@zinetmedia.es

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