¿Qué es el síndrome de Dravet?

Se da en niños y comienza con epilepsia antes del primer año de edad. Entre las secuelas que deja está la discapacidad intelectual en mayor o menor grado.

Niño mirando por la ventana
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El síndrome de Dravet es una forma rara de epilepsia que afecta a uno de cada 16 000 niños. Se trata de una enfermedad que no tiene cura y cuyos síntomas comienzan entre los 4 y los 12 meses de vida. Además, casi siempre trae consigo retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual.

El síndrome de Dravet fue descrito por la psiquiatra y experta en epilepsia Charlotte Dravet en 1978. A esta enfermedad también se la conoce como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI) y es de origen genético. Un 80 % de los afectados suele presentar una mutación del gen SCN1A, lo que supone una reducción de los canales de iones de sodio que son los que permiten que estos iones entren y salgan de la célula propagando las señales eléctricas. Según la Fundación Síndrome de Dravet, el 90 % de las mutaciones del SCN1A no se hereda ni está presente en los padres. En cambio, entre el 4 y 10 % sí se hereda de los progenitores. Las mutaciones de este gen se asocian con migrañas, convulsiones febriles o epilepsia generalizada con convulsiones febriles.

Síntomas del síndrome de Dravet

Los síntomas de la enfermedad empiezan, en la mayoría de los casos, antes del primer año de vida. Se trata de ataques epilépticos que, en un principio, están relacionados con procesos febriles. Las convulsiones se pueden dar de manera generalizada (está implicado todo el cerebro) y primeramente se produce rigidez en los brazos y las piernas y luego se convulsiona. Estas crisis epilépticas se conocen como crisis tónico-clónicas. También puede suceder que se produzcan unos movimientos involuntarios, sin pasar por la parte de rigidez, que provocan contracciones bruscas de la musculatura. Con el paso del tiempo, las crisis epilépticas pueden aparecer sin necesidad de que haya fiebre. Algo muy típico del síndrome de Dravet es que estas convulsiones no responden a tratamiento alguno.

Hasta el momento, el desarrollo cognitivo del niño es normal, con la aparición de las crisis, este se alterará. Es a partir de los dos años cuando esto quedará patente. También se producirá retraso psicomotor. Los síntomas pueden incluir: ataxia (falta de coordinación de los movimientos voluntarios que puede afectar a la marcha, el habla y las extremidades), trastornos del espectro autista, del sueño, problemas alimenticios y del crecimiento. En el habla es donde más suele notarse.

Las convulsiones pueden durar más de 10 minutos y repetirse en cuestión de poco tiempo.

Según la Fundación síndrome de Dravet, un alto porcentaje de casos no cumplen todos los requisitos que hemos enumerado. También puede suceder que lo que se tenga sea una epilepsia pero que no evolucione de manera tan negativa, aunque el inicio de esta similar a lo que sucede en el síndrome de Dravet.

Factores que pueden desencadenar los ataques epilépticos

En el síndrome de Dravet, los ataques epilépticos se pueden dar por una serie de factores:

-          Fiebre.

-          Cambios bruscos en la temperatura del cuerpo, ya sea porque haga calor, como consecuencia de hacer ejercicio, por baños calientes o tras vacunarse.

-          Estímulos visuales como las luces.

-          Emociones intensas.

Según los últimos estudios, se calcula que en España hay entre 348 y 540 pacientes correctamente diagnosticados con síndrome de Dravet. Sin embargo, según la Fundación, el número de pacientes diagnosticados es superior a 2.000, por datos de prevalencia de la patología.

Consecuencias del síndrome de Dravet

En la mayoría de los casos, los niños con síndrome de Dravet tendrán toda su vida una discapacidad intelectual, bien moderada o bien severa.

La persona afectada presentará dificultades para comunicarse y es que el habla se verá muy afectada. También podrá presentar ciertas características del espectro autista.

A veces, los afectados por el síndrome pueden tener comportamientos agresivos y hasta psicosis.

La mortalidad asociada al síndrome es de un 15 % aproximadamente, principalmente a causa de la muerte súbita inesperada en la epilepsia, por convulsiones prolongadas o accidentes relacionados con ellas como ahogamientos o infecciones.

Test de ADN, para mejorar la vida de los afectados

Los tests de secuenciación del genoma

El diagnóstico genético sirve para confirmar el diagnóstico clínico y así poder tratar la enfermedad lo antes posible. De hecho, algunos tratamientos contra la epilepsia, en el caso del síndrome de Dravet, lejos de paliar los síntomas, pueden empeorarlos y hacerlos más difíciles de controlar.

Mar Aguilar

Mar Aguilar

Me hubiera gustado ser médica pero le tengo terror a la sangre. Por eso, escribir sobre salud no me parece mal plan. También me interesa la nutrición. Disfruto viendo vídeos de YouTube con guiris preparando comida saludable y me encantan los animales.

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