La hemofilia, ¿una enfermedad silenciosa?

¿Sabías que la hemofilia generó enormes problemas a la realeza española y por eso, se la conoce como la “enfermedad de los reyes”?

 

Aunque es una enfermedad que no entiende de etnias ni de edades, se la vincula con la realeza española tras el casamiento entre el bisabuelo de Felipe VI con Victoria Eugenia, nieta de la Reina Victoria, que introdujo la hemofilia en la familia real española.

Se generaron grandes problemas en la realeza por esta afección, ya que dos de los hijos que tuvieron estos reyes murieron a causa de hemorragias tras un accidente de tráfico. Por ese motivo, se la conoce como la “enfermedad de los reyes”.

La hemofilia es una enfermedad genética caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debidas a la deficiencia de coagulación de los factores VIII o IX.

Denominamos la hemofilia tipo A (la clásica) causada por una ausencia o disminución del factor de coagulación VIII, mientras que si el déficit o falta de coagulación factor IX la denominamos hemofilia B (enfermedad de Chrtistmas).

Está reconocida como una de las enfermedades poco frecuentes (enfermedades raras) según el Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (Orphanet).

Ilustración, rotura de un vaso sanguíneo y la actuación de las plaquetas
Rotura de un vaso sanguíneo y la actuación de las plaquetas

¿Cómo se detiene una hemorragia?

Una hemorragia empieza cuando un vaso capilar se lesiona y la sangre se derrama. El vaso capilar se contrae para ayudar a disminuir la hemorragia. Enseguida, las células sanguíneas llamadas plaquetas forman un tapón para cubrir la lesión. Luego, muchos factores de coagulación presentes en el plasma trabajan en conjunto para formar un coágulo sobre el tapón. Esto fortalece al tapón y detiene la hemorragia.

Los factores de coagulación ayudan a coagular la sangre y, por tanto, a detener las hemorragias. Cuando existe un déficit de esta proteína o ausencia de la misma, la sangre no es capaz de coagular de forma correcta.

Hay que destacar que las personas que conviven con esta condición de salud no sangra más cantidad, sino que la duración del sangrado es de más tiempo. La enfermedad es hereditaria, no se contagia y por lo general no afecta a mujeres.


Signos y síntomas de la hemofilia

Las hemorragias pueden ser internas o externas en cualquier parte del cuerpo y como consecuencia de un golpe o lesión. Las personas que conviven con esta condición de salud, son más propensas a tener moratones y a un sangrado más prolongado en el tiempo.

En ocasiones pueden aparecer moratones sin que la propia persona recuerde el origen o el motivo, pero es ahí cuando denominamos que se ha producido una hemorragia espontánea.

Desde el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) describen los signos más comunes como:

  • Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; con frecuencia afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
  • Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).
  • Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente.
  • Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza a los bebés varones para quitarles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).
  • Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.
  • Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.
  • Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.

 

Foto de una familia durante la grabación del podcast del paciente.
Durante la grabación del podcast del paciente. Imagen cedida por la Asociación FFpaciente.

Cada 17 de abril se celebra el Día mundial de la hemofilia. Este año se ha proclamado un lema centrado en la accesibilidad de nuevos tratamientos; “Acceso para todos: Alianzas. Políticas públicas. Progreso. Involucrar a su gobierno, integrar los trastornos de la coagulación hereditarios en las políticas públicas nacionales

El tratamiento de la hemofilia está basado en la administración regular del factor deficitario que tenga el paciente. Los nuevos avances publicados por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) sobre los tratamientos no sustitutivos y la terapia génica han abierto una nueva vía de acción que promete mejorar la calidad de vida de estas personas.

Desde la Asociación FFPaciente entrevistamos en el “podcast del pacientea Irene Jiménez, madre de Yago y miembro de la Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid (ASHEMADRID) para conocer lo que realmente significa convivir siendo portadora de la enfermedad pero además, sabiendo que su hijo Yago había desarrollado la enfermedad.

Durante la entrevista, Irene verbalizaba la importancia de las asociaciones de pacientes como punto de encuentro para familiares y pacientes. “Tenemos un grupo de whatsapp de padres en el que nos ponemos en contacto entre familia para apoyarnos y estar actualizados de los últimos avances en la enfermedad

Para concluir el artículo, debemos entender y comprender las causas de esta patología para ayudar a proteger a las personas que conviven con esta enfermedad.  Será indispensable que las personas conozcan sus riesgos y sus posibles complicaciones para actuar con inmediatez en caso de tener algún tipo de hemorragia.

Referencias bibliográficas

Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades. 2020. Información básica sobre la hemofilia. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html#:~:text=La%20hemofilia%20es%20un%20trastorno,ayudan%20a%20detener%20la%20hemorragia

Federación Mundial de Hemofilia. 2009. La hemofilia en imágenes. Guía del cuidador. http://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1319.pdf

Jiménez-Yuste, V., Álvarez Román, M. T., Mingot-Castellano, M. E., Fernández Mosteirin, N., Mareque, M., & Oyagüez, I. 2018. Análisis de costes del tratamiento para pacientes con hemofilia A con inhibidor en España. PharmacoEconomics Spanish Research Articles15(1), 25-34.

Sociedad Española Hematología y Hemoterapia. 2020. Los nuevos tratamientos no sustitutivos y la terapia génica, principales avances en hemofilia. https://www.sehh.es/sala-prensa/notas-prensa/123863-los-nuevos-tratamientos-no-sustitutivos-y-la-terapia-genica-principales-avances-en-hemofilia?highlight=WyJ0ZXJhcGlhIiwiJ3RlcmFwaWEiLCJnZW5pY2EiLCJoZW1vZmlsaWEiLCJoZW1vZmlsaWEnIiwidGVyYXBpYSBnZW5pY2EiXQ==

World Federation of Hemophilia. 2022. Introduction to hemophilia. https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia/?_ga=2.21904251.1514354390.1650178971-1117751468.1650178971&_gl=1*1w1wm28*_ga*MTExNzc1MTQ2OC4xNjUwMTc4OTcx*_ga_7974KH9LH5*MTY1MDE3ODk3MC4xLjEuMTY1MDE3OTAxMy4w#what_is_hemophilia



Pedro Soriano

Pedro Soriano (Enfermero en Red)

Enfermero. Máster en Ciencias de la Salud y doctorando. Profesor de Comunicación y Relación de ayuda en el departamento de Enfermería de la Universidad Europea de Madrid. Experto en comunicación del paciente digital participando en proyectos educativos, vinculados a las asociaciones de pacientes y al empoderamiento de los pacientes y enfermeras en competencias digitales. Fundador del movimiento #FFPaciente con el objetivo de dar visibilidad a los testimonios de pacientes a través de las redes sociales.

Continúa leyendo