Identifican las partes del genoma que aumentan el riesgo de TDAH

Por primera vez, los investigadores han llevado a cabo un gran análisis genético del trastorno por déficit de atención con hiperactividad con grandes hallazgos.

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Una nueva investigación, que publica la revista Nature Genetics, ha identificado 12 segmentos de ADN que pueden aumentar el riesgo de desarrollar TDAH.

Benjamin M. Neale de la Escuela de Medicina de Harvard en Boston, Anders D. Børglum de la Universidad de Aarhus en Dinamarca, y Stephen V. Faraone de la Universidad Estatal de Nueva York ,lideraron el equipo internacional que trabaja en esta investigación.

 

Como explican los autores en su artículo, el TDAH es "un trastorno del comportamiento infantil altamente hereditario". Por este motivo, existen numerosas variantes genéticas que aumentan el riesgo de TDAH. Aunque los investigadores creen que el 74% del riesgo de TDAH es genético, aún no habían vinculado detalladamente ningún gen con dicho trastorno. Hasta ahora.

Los investigadores examinaron el genoma de más de 50.000 personas en todo el mundo, incluidas más de 20.000 personas con un diagnóstico de TDAH. En total, analizaron unos 10 millones de marcadores genéticos.

 

El estudio es el primero en encontrar 12 localizaciones genéticas



Bru Cormand, coautor del trabajo y jefe del Grupo de Investigación en Neurogenética de la Universidad de Barcelona (España), afirma que el equipo encontró variantes genéticas comunes, llamadas polimorfismos de nucleótido único (SNP), que representan el 21% de la genética total del TDAH ".

"Además, la mayoría de las alteraciones genéticas que se identificaron se encuentran en regiones del genoma que se han mantenido a lo largo de la evolución, lo que destaca su relevancia funcional".

 

Específicamente, los investigadores identificaron 12 segmentos genómicos que podrían hacer que una persona sea susceptible al TDAH. Muchos de los cambios genéticos que implica el TDAH afectan la expresión de ciertos genes en el cerebro, dicen los expertos.


Por ejemplo, uno de los fragmentos de ADN corresponde a FOXP2, un gen que desempeña un papel clave en el desarrollo del lenguaje humano. FOXP2 codifica una proteína que ayuda a crear sinapsis neuronales y por lo tanto facilita el aprendizaje.

 

El estudio encontró un segundo gen llamado DUSP6. Este gen contribuye a la regulación de la dopamina, un neurotransmisor que hace posible el aprendizaje.


Finalmente, los investigadores también identificaron el gen SEMA6D como uno que parece aumentar el riesgo de TDAH. La expresión de SEMA6D ocurre durante el desarrollo del embrión, y algunos investigadores creen que ayuda a desarrollar ramas neuronales.

En general, el estudio encontró que el TDAH comparte un fondo genético con varias otras afecciones psiquiátricas y no psiquiátricas.

 

"Los resultados revelan una superposición genética entre el TDAH y la depresión mayor, la anorexia, el nivel de educación, la obesidad, el éxito reproductivo, el tabaquismo o el insomnio, entre otros. El estudio refuerza la idea de que el TDAH es un trastorno con una base biológica sólida, donde la genética significa mucho", explica Cormand.

Este estudio es el primero en comenzar a identificar los genes específicos que se relacionan con el riesgo de TDAH.

 

"Estos resultados muestran la importancia de promover estudios a gran escala, que solo son posibles a través de grandes consorcios internacionales, para explorar la base genética de las enfermedades cerebrales complejas", concluye Cormand.

 

Referencia: Discovery of the first genome-wide significant risk loci for attention deficit/hyperactivity disorder. Ditte Demontis, Raymond K. Walters, Benjamin M. Neale

Nature Genetics (2018) | DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-018-0269-7

 

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