¿Es el Síndrome de Down una enfermedad?

Se descubrió en los años 50. Hoy se da en los recién nacidos, en niños y niñas casi en la misma proporción.

El Síndrome de Down, también llamado trisomía del 21, es el tipo de trastorno genético más frecuente. Se estima que en España viven unas 34.000 personas con síndrome de Down, y un total de seis millones en el mundo. Se trata de una condición genética que, por su prevalencia, insta a los científicos de todo el mundo a encontrar la razón y la cura de esta desde que se descubrió que se trataba de una alteración de cromosomas, allá por los años 50.

¿Qué es el Síndrome de Down?  

En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde se almacena el material genético en forma de genes. Los genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de estructuras en forma de varilla llamadas cromosomas. Por lo general, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada padre. El síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21.

Al tratarse de material genético adicional que altera el curso del desarrollo y provoca las características habituales del Síndrome de Down, hablamos de un trastorno genético. Por tanto, un trastorno genético es una afección con la que nace un niño debido a causas genéticas subyacentes, errores o ausencia de genes.

Es un hecho que el material genético de los seres humanos, el ADN, proporciona el plano de cómo debe ser su estructura y muchas cosas más. Establece hasta el más mínimo detalle para asegurarse de que cada parte es exactamente como en tus padres. Si se produce un error en el plano, el resultado final se desvía, formando posteriormente cambios visibles y funciones corporales alteradas, como el bajo tono muscular, baja estatura, ojos inclinados hacia arriba y un solo pliegue profundo en el centro de la palma de la mano. Pero cada persona con este síndrome tiene sus propias características únicas. Al ser el caso del síndrome de Down un caso de un cromosoma adicional, hablamos de una trisomía. En este caso, es una trisomía del par 21, por lo que también se conoce al síndrome como trisomía 21 o trisomía del 21. Esta copia extra puede modificar la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que supone complicaciones mentales y físicas para el niño.

¿Es el Síndrome de Down una enfermedad?

El síndrome de Down es una condición o un síndrome, no una enfermedad. Las personas “tienen” síndrome de Down, no lo “padecen” y no “sufren de”. Profundicemos en esto:

Una enfermedad se define como una condición anormal que afecta a la función normal del cuerpo, y a veces también a la estructura. En ese aspecto, el síndrome de Down no es específicamente una enfermedad. En la mayoría de los casos, una enfermedad es curable; puede producirse y, con tratamiento médico, puede curarse. Las enfermedades son detectables, tienen signos y síntomas definidos y también se asocian a algún tipo de dolor o "malestar" físico. Pero en el caso de un trastorno genético, hacen falta décadas de investigación para identificar simplemente cuál puede ser la causa o cuáles son los síntomas comunes, y no todas las afecciones están asociadas al dolor. También se puede observar que en algunos pacientes las manifestaciones son diferentes.

El síndrome de Down es una condición con la que nace un niño, y no hay factores externos necesarios que conduzcan a la condición. Es simplemente el resultado de mecanismos celulares defectuosos que fueron transferidos genéticamente, sin saberlo por los padres y sin poder prevenirlo. Toda la literatura existente se refiere a esto como un trastorno o condición genética, ya que no hay ningún efecto grave en las funciones corporales o en la alteración de los órganos, aparte de los cambios en los rasgos externos del niño.

Tipos de Síndrome de Down

Actualmente se conocen tres tipos diferentes: la trisomía 21, el mosaicismo y la traslocación.

La trisomía del 21 es la causa más común del Síndrome de Down, y consiste en la no disyunción, un tipo de defecto de división celular. Un embrión con no disyunción tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos típicas. Es decir, que un par de cromosomas 21, ya sea en el esperma o en el óvulo, no se dividió antes o durante la fecundación, y el cromosoma adicional se duplica en cada célula del cuerpo a medida que el embrión crece.

En cambio, el mosaicismo o síndrome de Down en mosaico, consiste en que la persona afectada  una combinación de dos tipos de células, algunas que tienen 46 cromosomas y otras 47. En las células que tienen 47 cromosomas se observa, en este caso, un cromosoma 21 adicional.

En cuanto a la traslocación, tan solo se presenta en el 4% de los casos de Síndrome de Down. En este caso el número total de cromosomas en las células sigue siendo 46, pero una copia adicional, total o parcial, del cromosoma 21 se ha unido a otro cromosoma, generalmente el 14.

Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones clínicas son los signos y síntomas visibles y detectables que indican o confirman una enfermedad.

Los signos físicos del síndrome de Down son: ojos almendrados e inclinados hacia arriba, cuello delgado, orejas poco convencionales y aplanamiento de la cara, sobre todo en el puente de la nariz. También se observa que la lengua sobresale de la boca, se aprecian motas blancas en el iris, y las manos y los pies son pequeños. Otro rasgo llamativo es una única línea que atraviesa el centro de la palma de la mano, llamada pliegue palmar. También cabe destacar que, tanto de niños como de adultos, son más bajos de estatura.

Aunque las personas con síndrome de Down pueden actuar y parecer iguales entre ellos, cada individuo tiene habilidades únicas. Las personas con síndrome de Down suelen tener un cociente intelectual (CI) de leve a moderadamente bajo y hablan más despacio que los jóvenes normales. Otros problemas cognitivos que se pueden observar son que tienden a ser impulsivos, tienen una capacidad de aprendizaje lenta, tienen una capacidad de atención corta y pueden tener un progreso lento del lenguaje o del habla.

Factores de riesgo

La edad de la madre es un factor que aumenta las posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down. Las mujeres que se quedan embarazadas después de los 35 años tienen más probabilidades de tener un embarazo con síndrome de Down que las mujeres que se quedan embarazadas a una edad más temprana.

La herencia familiar también cuenta como factor para tener un hijo con síndrome de Down, es decir, si alguien ya tiene síndrome de Down en la familia de alguno de los padres, o ya tienes un hijo con síndrome de Down.

Día mundial del síndrome de Down (Por Freepik; freepik.com)
Día mundial del síndrome de Down (Por Freepik; freepik.com)

Diagnóstico y tratamientos  

Existen dos tipos de pruebas disponibles para identificar el síndrome de Down durante el embarazo: las pruebas de cribado y las de diagnóstico. En las pruebas de cribado se suele utilizar un análisis de sangre, que analiza el nivel de varios compuestos en la sangre de la madre (por ejemplo, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), además de una ecografía, que permite evaluar la imagen del bebé.

En cambio, las pruebas de diagnóstico se utilizan principalmente para confirmar un diagnóstico de síndrome de Down tras una prueba de cribado positiva. Los siguientes son ejemplos de pruebas diagnósticas: Muestra de las vellosidades coriónicas (CVS), Amniocentesis, Muestra de sangre umbilical percutánea (PUBS).

El síndrome de Down es una condición que dura toda la vida. No hay métodos de  tratamiento que puedan curarla, pero la intervención temprana puede ayudar con frecuencia a los recién nacidos y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas y cognitivas. La mayoría de los programas están orientados a ayudar a los niños con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial, ya que aunque muchos niños con síndrome de Down se integran en los cursos ordinarios, pueden necesitar ayuda o atención adicional en la escuela.

Una reflexión

Me gustaría compartir una reflexión, parafraseando al doctor José María Borrel, médico de familia y padre de un joven con Síndrome de Down, para un artículo de la asociación española de Síndrome de Down.

Hay quién, al abordar esta cuestión acude a cuestiones semánticas, busca la definición de síndrome o enfermedad en la RAE, para encontrarse que sus respuestas no satisfacen sus dudas iniciales. A veces las definiciones son demasiado escuetas, otras, hay una superposición parcial de conceptos. Pero no es una cuestión puramente semántica lo que nos interesa, sino un abordaje más centrado en la medicina.

Desde ahí, también podríamos hablar en distintos “planos” del Síndrome de Down, por ejemplo desde la fisiología, la genética, la patología,…

Pero puede darse el caso de una persona completamente sana y con Síndrome de Down, es decir, alguien con las limitaciones propias del síndrome únicamente ¿qué nombre le damos a esto?

Con esto, y sabiendo que esta persona a pesar de todo tiene cierta limitación en sus capacidades y un número menor de neuronas, hay quién ya tiene suficiente para catalogar a la condición de enfermedad. Pero el asunto es que, a efectos prácticos, los médicos no tratamos el síndrome de Down, lo que hacemos es tratar las patologías que pueden asociarse: la cardiopatía, la celiaquía, el déficit visual o auditivo, etc.

Si la cuestión semántica estuviera clara, no daría para millones de artículos en la red sobre si es o no una enfermedad. Pero si queremos lograr la inclusión, aceptación y respeto a las personas con síndrome de Down, podemos concluir que no es una enfermedad, si no una condición genética o incluso una anomalía genética; una cosa es normalizar y otra engañarnos, de este modo recordamos que son PERSONAS (tener un cromosoma extra no les expulsa de su condición humana) con una DIFERENCIA, y que acuden al médico no por ello sino por las enfermedades añadidas, como hacemos todas las personas.

 

Referencias:


Borrell, J.M. (2015, 5 de Noviembre). ¿Es el síndrome de Down una enfermedad? Down España. https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/

Facts about Down Syndrome (2021, 6 de Abril). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html#:~:text=is%20Down%20Syndrome%3F-,

Freepik (s.f.). World down syndrome day celebration Free Vector [Imagen]. Flickr. https://www.freepik.com/freepik

Roizen, N. J., & Patterson, D. (2003, 12 de Abril). Down’s syndrome. The Lancet, 361(9365), 1281–1289. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(03)12987-x

What are common symptoms of Down syndrome? (2017, 31 de Enero). National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms

What is Down Syndrome? (2022, 3 de Enero). National Down Syndrome Society. https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
Amyad Raduan

Amyad Raduan (GlóbuloAzul)

Licenciado en Medicina por la Universidad Miguel Hernández de Elche, con Máster propio en Integración y Resolución de Problemas Clínicos en Medicina por la Universidad Alcalá de Henares, Máster en Medicina Clínica por la Universidad Camilo José Cela y actualmente realizando un Máster Oficial en Investigación Clínica por la Universidad Miguel Hernández de Elche. También es Diplomado en Transporte Sanitario Medicalizado. En la actualidad, ejerce como Médico Residente en la especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria, en el Hospital Vega Baja de Orihuela (Alicante). Asímismo, es dueño y fundador de la empresa de divulgación científica especializada en medios audiovisuales, GLÓBULO SALUD SL, a través de la cual coordina a un equipo de médicos, ilustradores y animadores. (Canal de YouTube)

Continúa leyendo