Albinismo: ¿por qué ocurre? ¿qué problemas conlleva?

El albinismo es una condición genética caracterizada por la ausencia o disminución de la melanina (pigmentación).

 

El albinismo es un complejo de trastornos hereditarios poco frecuentes que afectan a la síntesis de melanina. Este pigmento se sintetiza a partir de un aminoácido conocido como tirosina, y una vez sintetizada, la melanina se almacena en los melanocitos o en el epitelio pigmentario de la retina.

Las personas afectadas, al tener ausencia o deficiencia de melanina, tienen un color muy claro de piel, pelo y ojos. Pero es que, además de provocar hipopigmentación (baja cantidad de melanina) o despigmentación (pérdida del pigmento melanina) de la piel, también puede conllevar problemas oculares que afectan a la visión.

Clasificación del albinismo

El albinismo se puede clasificar principalmente en dos tipos: albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA).

El albinismo oculocutáneo (OCA) es la forma más grave, ya que se trata de la disminución de la síntesis de melanina, o a la ausencia de la misma, principalmente en el cabello, la piel y el sistema ocular. Actualmente se conocen siete tipos de albinismo oculocutáneo en función de los genes alterados causantes de la condición, aunque OCA-1, OCA-2 y OCA-3 son más habituales que el resto. 

Se trata de una condición hereditaria de tipo autosómico recesivo, es decir, que para que un hijo lo padezca, ambos padres tienen que tener un gen afectado relacionado con el albinismo, aunque en apariencia ninguno de los dos sea albino.

Este tipo de albinismo puede estar asociado a otros trastornos hereditarios, como por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak, que es un subtipo de OCA asociado a problemas de coagulación de la sangre (por lo que son propensos a tener hemorragias y hematomas), o el síndrome de Chediak-Higashi, una enfermedad hereditaria que se manifiesta con OCA y problemas inmunitarios.

Cuando nos encontramos frente a albinismo ocular (OA), únicamente vemos afectación en los ojos, por lo que la piel y el pelo sí que tienen melanina. Puede causar nistagmus (movimientos oculares rápidos e involuntarios), estrabismo (desviación ocular), transparencia macular o fotofobia, entre otros problemas oculares y visuales. Este tipo de albinismo está ligado al cromosoma X, por lo que la herencia genética afectará mayoritariamente a los hombres ya que con una sola copia genética ya padecen la condición, mientras que las mujeres necesitan dos copias X afectadas para padecer albinismo, de lo contrario solo serán portadoras.

Signos y síntomas del albinismo

Las personas con albinismo se reconocen fácilmente por su apariencia, con pelo, piel y ojos claros (rosa o gris azulado). El albinismo oculocutáneo es más fácilmente diagnosticable que las personas con albinismo únicamente ocular.

Es habitual que las personas con ojos claros, consecuencia del albinismo, tengan una disminución de la visión central y fotofobia (sensibilidad a la luz), además de otros problemas como el estrabismo, los errores de refracción de la visión u otros problemas de la visión. Las complicaciones visuales afectan al aprendizaje, al estilo de vida, al empleo y a la capacidad de conducir. 

En cuanto a las afecciones de la piel, podemos encontrar falta de pigmento de melanina en la piel, y, como consecuencia, fotosensibilidad de la piel y la facilidad de aparición de quemaduras solares y cáncer de piel. Las personas con albinismo pueden desarrollar pecas, lunares, lentigos y quemaduras solares tras la exposición a la luz del sol. 

También son frecuentes, en algunos tipos de albinismo, la aparición de hemorragias, especialmente las hemorragias nasales y las hemorragias de las encías y después de una intervención quirúrgica. 

Otros problemas están relacionados con los estigmas sociales que provocan depresión, estrés y baja autoestima en las personas albinas, además de cierto aislamiento social. 

Diagnóstico del albinismo

El análisis de la secuencia genética es la prueba más definitiva para el diagnóstico del albinismo. También se puede detectar el albinismo en el feto mediante una amniocentesis entre las 16 y 18 semanas de embarazo. El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) se detecta mediante una prueba de función leucocitaria polimorfonuclear. En el caso del síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), se realizan pruebas de tiempo de sangrado, agregación plaquetaria y microscopía electrónica. 

Tratamiento del albinismo

No existe un tratamiento específico para revertir el albinismo, únicamente existe tratamiento para prevenir o corregir complicaciones derivadas del mismo.

Las gafas, las terapias de baja visión o los bifocales pueden satisfacer las necesidades de los pacientes hasta cierto punto. También se pueden utilizar gafas de sol con protección UV, gorras o parasoles para ayudar a reducir la fotofobia y algunas complicaciones visuales. En el caso de bebés o niños con estrabismo, son útiles la utilización de parches o de gafas de corrección.

Para evitar las quemaduras solares, se utilizan protectores solares con un factor de protección solar (FPS) preferiblemente mayor de 50. También es importante vigilar y cuidar las alteraciones de la piel y los lunares, ya que estas alteraciones pueden provocar cáncer de piel.

También existen algunas afecciones secundarias al albinismo que pueden precisar de intervenciones quirúrgicas para solucionarse, como puede ser el caso del nistagmo, el estrabismo severo o el desprendimiento de retina. 

 

Referencias:

Albinismo: Síntomas y causas (2018). Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184

Albinism: Types, Symptoms and Causes (2021). Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21747-albinism#:%7E:text=Albinism%20is%20a%20rare%20genetic,pale%20skin%2C%20eyes%20and%20hair

Bashour, M. (2020). Albinism: Background, Pathophysiology, Epidemiology. Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1200472-overview

Das, S. (2021). Albinismo. Manuales MSD. https://www.msdmanuals.com/es/hogar/trastornos-de-la-piel/alteraciones-de-la-pigmentaci%C3%B3n/albinismo

What is Albinism? (s.f.). National Organization for Albinism and Hypopigmentation. https://www.albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/

Albinism (2021). NHS. https://www.nhs.uk/conditions/albinism/

 

Andrea Sirvent

Andrea Sirvent (GlóbuloAzul)

Graduada en enfermería por la Universidad de Valencia, así como instructora de Soporte Vital Básico y Desfibrilador Externo Automático (DEA), certificado por la Sociedad Española de Medicina Intensiva, Crítica y Unidades Coronarias (SEMICYUC). Trabajó durante un tiempo para el servicio público de sanidad en Inglaterra (NHS), y como instructora en la Federación de Salvamento y Socorrismo de la Comunidad Valenciana (FSSCV). Actualmente ejerce como enfermera en la unidad de críticos (Unidad de Cuidados Intensivos y Unidad de Reanimación) del hospital Marina Baixa de Villajoyosa, en Alicante, y se encuentra cursando un Experto en Cuidados Críticos Enfermeros.

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