5 enfermedades raras más habituales de lo que imaginas

Todos habréis oído alguna vez el término de enfermedad rara, pero... ¿Qué criterios tiene que tener una enfermedad para ser considerada “rara”?

En 2008 se estableció el 29 de febrero, al tratarse de un “día raro”, como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y desde entonces, cada año, el último día de febrero (28 de febrero si el año no es bisiesto) se celebra un día de concienciación sobre este tipo de enfermedades.

Por eso, en un día tan especial como hoy, en Muy Interesante hemos querido dar nuestro apoyo a la hora de concienciar sobre las enfermedades raras, y vamos a explicaros cuales son las más comunes en nuestra sociedad.

 

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad es considerada rara, poco frecuente o huérfana (otros nombres con los que también se conoce a las “enfermedades raras”) cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas, aunque la mayoría de ellas  afectan a tan solo 1 de cada 100.000 personas.

Puedes pensar que eso es muy poco, ya que individualmente cada una de estas enfermedades supone un muy bajo porcentaje de población afectada, pero se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas  que afectan a alrededor de 300 millones de ciudadanos en el mundo, lo que a nivel de España supone unos 3 millones de personas. ¿A que ya no es tan poco?

La mayor parte de estas patologías tienen origen genético, ya bien sea por antecedentes familiares o por alteraciones en los cromosomas, y suelen ser problemas crónicos, no contagiosos y degenerativos. Además, 2 de cada 3 casos surgen antes de los 2 primeros años de vida.

Suponen un gran reto a la hora de ser diagnosticadas y tratadas, ya que, al ser tan poco frecuentes, no es difícil que los profesionales que tienen que detectarlas no sepan ni por donde empezar, puesto que no  tienen por qué haberlas visto en su vida a parte de en los libros (si es que lo han hecho). Por ello, muchas de las enfermedades huérfanas no llegan a ser correctamente diagnosticadas.

Y ojalá fuera ese el único problema que tienen las personas que las padecen, pero no, el mayor de los problemas es que, aunque llegaran a ser correctamente diagnosticadas, muchas de ellas no han sido estudiadas en profundidad debido a su “rareza”, lo que da lugar a que no aparezcan medicamentos para tratar dichas enfermedades, y los pocos que aparecen, los medicamentos huérfanos, son poco investigados y desarrollados por la industria farmacéutica por razones financieras. Además, aproximadamente el 95% de estas patologías no tienen tratamiento y únicamente reciben medicación para paliar ciertos síntomas, no para diagnosticar, prevenir o tratar su enfermedad, como ocurre con los afortunados que tienen acceso a algún medicamento huérfano.

 

Síndrome de Brugada

Se trata de un problema hereditario que consiste en un defecto en el sistema eléctrico del corazón, es decir, el sistema que hace latir nuestro corazón. Este problema es generalmente asintomático para las personas que lo padecen, pero dichas personas tienen mayor predisposición a presentar arritmia ventricular (un tipo de ritmo cardiaco que consiste latidos muy rápidos e irregulares), que puede dar lugar a muerte súbita por parada cardiaca. Como hemos dicho, es un problema genético, por lo que puede ser detectado a tiempo con las pruebas adecuadas.

Se estima que lo padecen 50 personas de cada 100.000.

A modo de curiosidad, fue descubierto por primera vez por dos cardiólogos españoles, Pedro y Josep Brugada, en 1992.

 

Síndrome de Guillain-Barré

Es una patología neurodegenerativa que consiste en que el sistema inmunitario de la persona afectada ataca a su propio sistema nervioso, pudiendo afectar a los nervios que controlan los movimientos musculares, dolorosos, térmicos y/o táctiles. A menudo aparecen tras haber pasado por una infección bacteriana o vírica.

Los primeros síntomas consisten en debilidad muscular y hormigueo en  brazos y piernas, pudiendo llegar a producir parálisis de los mismos, y en los casos más graves, puede llegar a afectar a los músculos respiratorios, del habla o de la deglución (dificultad para tragar), lo que precisa un ingreso en las unidades de cuidados intensivos.

No existe cura per se, sino que se van a tratar los síntomas que padezca la persona mientras ella misma se recupera, aunque se suelen emplear tratamientos para fortalecer el sistema inmunitario y así acelerar el proceso de mejoría. Más del 80% se recupera con mínimas secuelas o fácilmente "solucionables", mientras que el resto mueren o sobreviven con una invalidez grave.

Se estima que lo padecen entre 1 y 2 personas de cada 100.000 cada año.

 

Tetralogía de Fallot y Trasposición de grandes vasos

Se trata de dos patologías que se dan por malformaciones cardiacas antes del nacimiento, que se caracterizan por un color de piel azulado y cierta dificultad para respirar por parte del bebé.

La primera de ellas, la Tetralogía de Fallot, consiste en  4 defectos en la estructura del corazón que hace que éste trasporte menor cantidad de oxígeno al organismo. A menudo se diagnostica durante el primer año de vida.

En cuanto a la trasposición de grandes vasos, consiste en una malformación en la que las dos arterias principales del corazón, la aorta y la pulmonar, están intercambiadas, lo que hace que la sangre que va del corazón al resto del organismo no pueda ser oxigenada.

Ambas requieren de una cirugía para corregir los defectos del corazón, y se estima que lo padecen entre 40 y 50 nacidos vivos de cada 100.000.

 

Melanoma familiar y Esclerodermia

Se trata de dos afecciones de la piel. La primera de ellas, el melanoma familiar, es una forma de tumor maligno de la piel  que se caracteriza porque 2 o más parientes cercanos (padres, hermanos o hijos) lo padecen. En caso de tener familiares cercanos que han tenido melanoma, la mejor prevención es el autoexamen de la piel en busca de lunares atípicos y acudir al dermatólogo periódicamente, de esta manera puedes detéctalo a tiempo y tomar las medidas oportunas. Se estima que en España lo padecen entre 7 y 8 personas  de cada 100.000 cada año.

En cuanto a la esclerodermia, es un trastorno autoinmune que se caracteriza por un endurecimiento del tejido conectivo que puede afectar únicamente a la piel (en caso de tratarse de esclerodermia localizada) o también a otros órganos y vasos sanguíneos (cuando se trata de esclerodermia sistémica). Cabe destacar que no existe cura, pero sí tratamientos para controlar los síntomas y las complicaciones. Se estima que lo padecen entre 25 y 30 personas de cada 100.000.

 

Narcolepsia

Se trata de un trastorno del sueño que se caracteriza por sensación de cansancio extremo durante el día, además de ataques de sueño incontrolables y, en ocasiones, debilidad muscular transitoria (durante un corto periodo de tiempo). Las personas que lo padecen suelen tener dificultades para mantenerse despiertos mucho tiempo, y se quedan dormidos sin importar la circunstancia.  Tiende a aparecer entre los 10 y los 30 años y no tiene cura, por lo que dura toda la vida.

Se estima que lo padecen entre 20 y 30 personas de cada 100.000.

 

Referencias:

‌Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, P. (2009). Síndrome de Brugada. Revista Española de Cardiología, 62(11), 1297–1315. https://doi.org/10.1016/s0300-8932(09)73082-9

‌Carreira, P. (s.f.). Esclerodermia. Sociedad Española de Reumatología. https://www.ser.es/wp-content/uploads/2015/09/Esclerodermia.pdf

‌Casanova, JM, & Ribera, M. (2004, April). Melanoma. Elsevier: Atención Primaria, 33(6), 335–346. https://www.elsevier.es/es-revista-atencion-primaria-27-articulo-melanoma-13059757

Comunidad de Madrid (2017, March 2). Enfermedades poco frecuentes. Comunidad de Madrid. https://www.comunidad.madrid/servicios/salud/enfermedades-poco-frecuentes

Diario de Navarra (2021, February 27). Enfermedades raras en España: cuántas hay y cuáles son las más comunes. Diario de Navarra. https://www.diariodenavarra.es/noticias/vivir/2021/02/27/enfermedades-raras-espana-cuantas-hay-cuales-son-las-mas-comunes-718613-3190.html

Europe Rare Diseases (EURORDIS).  https://www.eurordis.org/es

European Commission Rare diseases. (2022, February 25). Rare diseases. Public Health. https://ec.europa.eu/health/non-communicable-diseases/steering-group/rare-diseases_en

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). http://www.enfermedades-raras.org/

García, N., Ramos, B., García, D., & Muñoz, B. (2014, September). Síndrome de Brugada. Medicina general y de Familia, 3(7):201_206. https://mgyf.org/wp-content/uploads/2017/revistas_antes/V3N7/V3N7_201_206.pdf

Garde, S. (2021, June 29). Los reumatólogos estiman que en España existen 13.000 pacientes con esclerodermia. Inforeuma. https://inforeuma.com/los-reumatologos-estiman-que-en-espana-existen-13-000-pacientes-con-esclerodermia/

IFSES (2020, December 21). Principales Enfermedades Raras más Comunes. IFSES. https://ifses.es/enfermedades-raras-mas-comunes/

López, L. (2020, December 29). Síndrome de Brugada: qué es, síntomas y tratamiento. Dr. Luis López Cardiólogo. https://luislopezcardiologo.com/es/sindrome-de-brugada-que-es-sintomas-y-tratamiento/

Manual MSD. https://www.msdmanuals.com/es/hogar#

Mayo Clinic (s.f.). Narcolepsia. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/narcolepsy/symptoms-causes/syc-20375497#:~:text=La%20narcolepsia%20es%20un%20trastorno,largos%2C%20sin%20importar%20las%20circunstancias

Mayo Clinic (s.f.). Tetralogía de Fallot. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/tetralogy-of-fallot/symptoms-causes/syc-20353477

‌National Center for Advancing Translational Sciences (2017, December). ‌Síndrome de Guillain-Barré. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12899/sindrome-de-guillain-barre

Organización Mundial de la Salud (OMS) (2016, October). Síndrome de Guillain-Barré. https://apps.who.int/mediacentre/factsheets/guillain-barre-syndrome/es/index.html 

Orphanet (s. f.). Sobre los medicamentos huérfanos. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutOrphanDrugs.php?lng=ES

Pérez-Lescure Picarzo, J., Mosquera González, M., Latasa Zamalloa, P., & Crespo Marcos, D. (2018). Incidencia y evolución de las cardiopatías congénitas en España durante 10 años (2003-2012). Anales de Pediatría, 89(5), 294–301. https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2017.12.009

Van Doorn, P. (2009, December). Síndrome de Guillain-Barré. Orpha.net. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=834&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=guillain-barre&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Guillain-Barre&title=S%EDndrome%20de%20Guillain-Barr%E9&search=Disease_Search_Simple

Andrea Sirvent

Andrea Sirvent (GlóbuloAzul)

Graduada en enfermería por la Universidad de Valencia, así como instructora de Soporte Vital Básico y Desfibrilador Externo Automático (DEA), certificado por la Sociedad Española de Medicina Intensiva, Crítica y Unidades Coronarias (SEMICYUC). Trabajó durante un tiempo para el servicio público de sanidad en Inglaterra (NHS), y como instructora en la Federación de Salvamento y Socorrismo de la Comunidad Valenciana (FSSCV). Actualmente ejerce como enfermera en la unidad de críticos (Unidad de Cuidados Intensivos y Unidad de Reanimación) del hospital Marina Baixa de Villajoyosa, en Alicante, y se encuentra cursando un Experto en Cuidados Críticos Enfermeros.

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