Se publica el mapa más completo del genoma del cáncer
El proyecto Pan-Cancer reúne una veintena de estudios publicados en Nature, que entre otros avances detecta mutaciones años antes de que se produzca la enfermedad.
¿Es posible detectar un cáncer antes de que aparezca? El proyecto Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project (PCAWG) podría hacer esto realidad.
En este estudio sin precedentes, publicado en Nature, han participado más de 1200 investigadores de 37 países, que han secuenciado el genoma de más de 2600 muestras cancerígenas de 38 tipos de tumores. Resultado de esto es la creación del mapa genómico del cáncer más completo e importante que existe hasta el momento y que permite comprender la complejidad de la enfermedad y cómo esta se desarrolla.
El cáncer es la segunda causa de muerte más frecuente en todo el mundo y mata a más de 8 millones de personas cada año. Además, se prevé que la incidencia de esta enfermedad aumente en más de un 50% en los próximos decenios.
La enfermedad se produce inicialmente cuando los agentes carcinógenos alteran el material genético de una célula (mutación). Será necesario que la célula mutada se divida en células cancerosas para que el cáncer ocurra. A continuación, las células cancerosas se multiplicarán a una velocidad superior a la normal, transmitiendo a sus descendientes la mutación.
“Miles de combinaciones diferentes de mutaciones causan cáncer; más de 80 procesos subyacentes distintos generan esas mutaciones, como envejecimiento, causas hereditarias o estilo de vida”, explica a Sinc Peter Campbell, investigador en el Wellcome Sanger Institute de Reino Unido y autor de uno de los estudios que forman parte de Pan-Cancer. “Sin embargo, uno de los temas más interesantes que han surgido ahora es que podemos empezar a discernir patrones recurrentes entre toda esta enorme complejidad”. En este sentido, los investigadores han detectado al menos una mutación causal en el 95% de los pacientes. Para muchos tumores han detectado entre 5 y 10 mutaciones causales. La detección de estos patrones ayudaría a afinar el diagnóstico y el tratamiento.
El Proyecto Pan-Cancer es tan importante porque ha logrado estudiar el 99% del genoma de la enfermedad que quedaba por investigar. Esto incluye regiones clave involucradas en la activación y desactivación de los genes.
Otro de los hallazgos clave de Pan-Cancer es descubrir cómo el genoma de la enfermedad puede diferir de un paciente a otro, lo que puede explicar por qué unas personas que padecen el mismo tipo de cáncer responden de manera distinta a un tratamiento. Este descubrimiento abre la puerta al diseño de medicina personalizada.
Las investigaciones realizadas dentro del Proyecto Pan-Cancer suponen un avance en la detección precoz de la enfermedad en el sentido en el que se ha descubierto que en el organismo se pueden dar mutaciones importantes para la aparición de un cáncer y que estas aparecen muchos años antes del diagnóstico. "Esto nos reafirma en la idea de que será importante mejorar los métodos de diagnóstico para adelantar lo máximo posible el momento de la detección de un tumor", nos cuenta Jose M.C.Tubío, director del grupo ‘Genomas y Enfermedad’ del CiMUS de la Universidad de Santiago de Compostela, que ha participado en el proyecto.
"El avance más importante del Proyecto Pan-Cancer no es un hallazgo en concreto, sino el hecho de que este proyecto va a servir como prueba de concepto para otros mucho mayores. Nos hemos dado cuenta, por ejemplo, de que el proyecto ha llevado mucho más tiempo de lo que se esperaba, lo que nos va a llevar a mejorar la logísitica y, también será necesaria la mejora de métodos computacionales más rápidos y eficaces para poder realizar el análisis de cientos de miles de genomas en un tiempo razonable", apunta Tubío.
Y hay más buenas noticias… Los científicos de Pan-Cancer han desarrollado un método para saber de dónde proceden los cánceres, es decir, para encontrar la célula de origen en aquellos pacientes en los que no ha sido posible usando las técnicas de diagnóstico estándar. Así sabe qué tipo de cáncer sufren.
España también ha participado en este revolucionario proyecto. Una de nuestras aportaciones más destacadas ha sido el análisis de 95 muestras de leucemia linfática crónica en el Centro de Regulación Genómica (CRG) y el estudio de los retrotransposones (parte de nuestro material genético que hasta hace poco se consideraba ADN basura) en el desarrollo de varios tipos de cánceres en la Universidad de Santiago de Compostela.
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