El síndrome de Morris: mujeres con testículos

A la naturaleza le gusta la diversidad, y en el ser humano, el sexo dista mucho de ser esa variable binaria que muchos creen que es.

Está muy extendida la idea de que el sexo biológico es un aspecto binario. Dos combinaciones posibles de cromosomas sexuales, XX o XY, que proporciona dos gónadas distintas, ovarios o testículos, y que desarrollan dos posibles sistemas genitales: uno formado por clítoris, vulva, vagina, útero, y el sistema reproductor femenino asociado; y otro formado por pene, escroto, próstata, y el sistema reproductor masculino. Llegado el momento de maduración, se desarrollan el resto de caracteres sexuales secundarios. Resultado: mujeres y hombres.

La compleja diversidad del espectro sexual

Este esquema sobresimplificado de la sexualidad humana ignora muchos factores. Entre ellos, la confusión de que “mujer” y “hombre”, identidades de género, son categorías puramente biológicas, cuando en realidad son parte de un espectro formado por aspectos bio-psico-sociales —es decir, el género está determinado por una combinación de factores biológicos, psicológicos y sociales—.

Pero, identidades de género al margen, y reduciéndonos solo al sexo, el esquema presentado sigue ignorando muchas realidades. Entre otras, el hecho de que la presencia de testículos u ovarios no viene definida por los cromosomas, sino por un gen en específico, el gen SRY. Son las gónadas las que, mediante las hormonas, desarrollan el resto de los caracteres sexuales primarios y secundarios. El gen SRY normalmente está presente en el brazo corto del cromosoma Y, pero, excepcionalmente, puede traslocarse al cromosoma X.

Es decir, existe la posibilidad de que una persona con cromosomas XX tenga un gen SRY traslocado y desarrolle testículos, sistema reproductor y caracteres secundarios masculinos. O al contrario, alguien con los cromosomas XY puede carecer del gen SRY —o tenerlo silenciado por alguna mutación—, y desarrolle, como consecuencia, ovarios, sistema reproductor y caracteres secundarios femeninos.

Y aún hay escenarios más complejos. Personas con una dotación cromosómica sexual distinta —y con resultados diferentes—: con un solo cromosoma X, con tres cromosomas —XXY, XYY—... e incluso casos de quimerismo.

Un quimerismo es un fenómeno mediante el cual dos embriones genéticamente distintos se fusionan en las primeras fases del desarrollo embrionario para formar un solo individuo. Si cada embrión lleva una dotación cromosómica distinta, la persona puede tener algunas de sus células con cromosomas XX y otras XY.

En tales casos, puede suceder que desarrollen un testículo a un lado y un ovario al otro, o incluso ovotestis, una gónada con tejidos testiculares y ováricos simultáneamente. Si esto ocurre, los genitales resultantes suelen ser ambiguos, intermedios entre masculino y femenino. Las personas con estas características intermedias reciben el nombre de intersexuales. Su mera existencia demuestra que el sexo en seres humanos está muy lejos de ser un rasgo binario de simple ‘blanco o negro’.

Sindrome Morris

Símbolo de la intersexualidad como parte del colectivo LGTBI+

Con testículos y con vagina

La naturaleza es tan diversa, y el sistema de determinación sexual en humanos tan complejo, que cambios en alguna de sus variables arrojan resultados sorprendentes.

Los andrógenos, como la testosterona, son hormonas producidas tanto por los ovarios como por los testículos, salvo que estos segundos la producen en mucha mayor cantidad. En ambos casos, esta hormona es la responsable de la producción de vello corporal —sobre todo axilar, púbico y facial—, y del aumento de la libido. Cuando se presentan niveles elevados de testosterona, se desarrollan otros rasgos secundarios como las cuerdas vocales más grandes —voz más grave—, mayor desarrollo muscular, crecimiento de la nuez de Adán, ensanchamiento de la mandíbula... y, por supuesto, en máximas concentraciones, el desarrollo de los genitales masculinos.

La testosterona es metabolizada, gracias a la enzima aromatasa, en estradiol, una de las hormonas responsable del desarrollo de los caracteres secundarios femeninos, tanto primarios, el desarrollo de los genitales femeninos, como secundarios, como ensanchamiento de las caderas y crecimiento de los senos durante la pubertad. Los ovarios también producen estradiol, por lo que las personas con estas gónadas tienen mayores concentraciones que las que presentan testículos.

Teniendo todo esto en cuenta, sabemos que una persona que tiene cromosomas XY y el gen SRY funcional, desarrolla testículos que producen andrógenos. Pero para que esas hormonas cumplan sus funciones, es necesario que las células dispongan de receptores específicos, cuya síntesis está regulada por otro gen, el AR.

Si el gen AR está ausente o no es funcional, el receptor de los andrógenos no se sintetiza y las células del cuerpo de esa persona no pueden reconocer y asimilar la testosterona. Esta insensibilidad a la testosterona en personas con cromosomas XY se denomina síndrome de Morris, y les impide desarrollar los caracteres sexuales masculinos. Parte de esa testosterona no asimilada es metabolizada en estradiol, que hace sus funciones desarrollando los caracteres sexuales primarios y secundarios femeninos.

El resultado: personas con cromosomas XY, con un par de testículos no descendidos y alojados donde generalmente estarían los ovarios; sin útero, con una vagina ciega, clítoris y aparato sexual externo femenino, y rasgos secundarios también femeninos.

Grupo Orquidea

La insensibilidad a la testosterona evita que desarrollen formas angulosas, exagerando los rasgos secundarios femeninos, hace que lleguen a la adultez sin desarrollar vello facial, axilar, ni púbico. Son estériles y no menstrúan.

Grupo Orquidea, formado por mujeres con síndrome de Morris y otras condiciones intersexuales (CC 3.0 Ksaviano / Wikimedia).

A la naturaleza le gusta la diversidad

El síndrome de Morris no se suele detectar en el nacimiento, a las personas que nacen con esta condición se les asigna normalmente el género femenino. Lo habitual es que mantengan su identidad de género en la edad adulta y se identifiquen como mujeres. La ausencia de receptores de andrógenos impide también que la testosterona tenga efecto en el cerebro; aspecto relevante, aunque no único, en la identidad de género.

Aunque muchos afirman que el sexo biológico es un aspecto binario, la naturaleza es enormemente diversa, tiene sus propias normas del juego, generalmente mucho más complejas que las categorías artificiosas que inventamos los humanos para tratar de explicarlas. Lo cierto es que tanto el sexo biológico, como la identidad de género, que es bio-psico-social, son rasgos complejos, que dependen de múltiples variables en varias dimensiones, que forman espectros, con distribuciones, en ocasiones, claras, pero con no pocos casos que se salen de los límites artificiales que cómodamente tratamos de definir.

Si se admite la antropomorfización como recurso metafórico: a la naturaleza le gusta la diversidad.

Referencias:

Borrego, L. J. A. et al. 2012. Morris Syndrome. Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología, 38(3).

D. Dell’Edera et al. 2010. Androgen insensitivity syndrome (or Morris syndrome) and other associated pathologies. European Review for Medical and Pharmacological Sciences, 14, 947-957.

Martínez-Glez, V. (Ed.). 2013. Síndrome de insensibilidad androgénica. Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimarformativos.

Nedia, M. et al. 2009. Morris Syndrome. The Gyecologist, 1(2), 19-21. Villafañe, V. E. et al. 2011. Hermafroditismo verdadero. Un caso 46XY/46XX. Patología - Revista Latinoamericana, 49(2), 138-140.

Vary (Álvaro Bayón)

Vary (Álvaro Bayón)

Soy doctor en biología, especializado en especies invasoras. Intento divulgar sobre ciencia y naturaleza mientras lucho férreamente contra las pseudociencias y el pensamiento mágico. Cuando me queda tiempo, cazo pokémon y hago artesanía. Además, soy (un poco) adicto al twitter.

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