¿Qué es la hemofilia?

Cada 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad que afecta cada año a 1 entre 5.000 varones. Este año, se han anunciado los últimos avances en tratamientos e investigación.

¿Qué es la hemofilia y por qué recibe el apodo de "enfermedad de los reyes"?

De entre las más de 7.000 patologías de baja prevalencia existentes, la hemofilia es una enfermedad poco común que afecta casi en su totalidad a hombres. Esta es de origen congénito y se produce por una deficiencia de proteínas que intervienen en el sistema de coagulación de la sangre.

Este tipo de enfermedad se manifiesta en la persona a través de hemorragias frecuentes, que pueden ser tanto internas (dentro de articulaciones y músculos) o externas (a través de una herida u orificios del cuerpo como la nariz, la boca o los oídos). Es por ello que Una de estas ‘simples’ lesiones puede poner en grave riesgo la vida de quien la padece.



Una de las particularidades de la Hemofilia es, sin duda, su vinculación con el género masculino. La enfermedad está ligada al cromosoma X (uno de los determinantes, junto al Y, del sexo de la persona), de tal manera que son las mujeres (cromosomas XX) las portadoras de la hemofilia, pero son los hombres (cromosomas XY) quienes desarrollan los síntomas. Tan solo en casos excepcionales se han presentado casos de mujeres afectadas de igual forma que los varones que la padecen. Generalmente, estas presentan niveles de hemofilia más bajos que los afectados, por lo que no necesitarían someterse a un tratamiento, y se manifiesta durante las menstruaciones o un parto por su mayor sangrado.

Es considerada también una enfermedad discapacitante, pues en la gran mayoría de los casos, se asocian por esta diferentes daños articulares que dificultan el día a día de las personas. Dependiendo del factor de coagulación afectado, existen dos tipos de Hemofilia. La hemofilia tipo A es la más común (entre el 80 y 90% de los casos) y aquella que afecta al factor VIII y su prevalencia es de 1 persona por cada 5.000 nacimientos anuales. El segundo, la hemofilia tipo B, es menos frecuente y afecta a 1 hombre por cada 30.000 nacimientos. Estos datos, presentados por la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) advierten además que por cada varón afectado, hay una media de 4 portadoras en un núcleo familiar.

Avances y perspectiva de futuro

En los últimos años, los avances científicos y médicos han permitido el desarrollo de diferentes tratamientos para combatir la Hemofilia. De hecho, a pesar de que no existe una cura definitiva, los resultados son esperanzadores, pues tal y como asegura Víctor Jiménez Yuste, Jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz (Madrid), “los afectados por hemofilia tienen prácticamente la misma esperanza de vida que una persona sana y, si comparamos su situación actual con la de hace 20 años, podemos asegurar que su calidad de vida ha mejorado notablemente”. Además, Yuste ha avanzado que dentro de un par de años se universalizará uno de los últimos estudios internacionales sobre una posible cura de la enfermedad.

FEDHEMO propone seguir avanzando en este campo y acabar con las diferencias entre Comunidades Autónomas en el acceso a los nuevos fármacos para la hemofilia B. De hecho, la organización denuncia que en la Unión Europea hay tratamientos aprobados y disponibles que aún no están en España por criterios económicos. Según su presidente, Daniel-Aníbal García Diego, “es imprescindible terminar con estas barreras que dificultan a los pacientes tener las mejores condiciones de vida posibles. Estos nuevos medicamentos harían que niños y adolescentes con hemofilia pudieran espaciar más la administración de su tratamiento intravenoso, pasando a hacerlo cada 10 o 15 días en lugar de cada 3 o 7 como lo hacen en la actualidad, lo que facilitaría la adherencia y por tanto, su calidad de vida”.

Bajo el lema es “Compartir conocimientos nos fortalece” la organización además, ha creado una Plataforma de aprendizaje electrónico donde se ofrecen más de 500 cursos gratuitos (con juegos, vídeos, artículos, guias…) para transmitir conocimiento sobre la hemofilia de forma fácil y entretenida. Esta ha sido una de las muchas propuestas anunciadas este 17 de abril, coincidiendo con el Día Mundial de la Hemofilia, fecha que desde su instauración (en 1989) reúne cada año tanto a pacientes, familiares, médicos como a asociaciones para realizar diferentes campañas de sensibilización social con la enfermedad.

 

Apodada como “enfermedad de reyes”

La hemofilia tampoco entiende de clases sociales y curiosamente ha sido un problema en algunas casas reales. Alfonso XIII (abuelo de Juan Carlos I de Borbón) se casó con Victoria Eugenia (nieta de la reina Victoria), a quién se le atribuye haber introducido la hemofilia (entonces llamada "piel fina") en la realeza española. Dos de sus cuatro  hijos estaban afectados por esta, Alfonso y Gonzalo, que de hecho, murieron por las fuertes hemorragias causadas en accidentes de tráfico.

Aunque, sin duda, el hemofílico más famoso de la historia fue Alexis Románov, hijo de Nicolás II, último Zar de Rusia. De su dolencia se ocupó el mítico Rasputín, con sus controvertidos "métodos curativos".

También te puede interesar:

CONTINÚA LEYENDO