¿Qué son los genitales ambiguos?

Un recién nacido presenta genitales ambiguos cuando la anatomía de sus genitales externos no permite definir con claridad su sexo. En estos bebés de cromosomas femeninos -pseudohermafroditismo femenino- la causa más frecuente es la hiperplasia suprarrenal congénita, mientras que la del pseudohermafroditismo masculino es un mosaicismo cromosómico con falta de cromosoma Y en algunas de sus líneas celulares. El hermafroditismo verdadero corresponde al hallazgo del tejido ovárico y testicular, ya sea en la misma gónada o en la opuesta. Aunque éstos son difíciles de encontrar, también pueden incluir genitales ambiguos.

Ante la aparición de uno de estos casos, los especialistas recomiendan no asignar el sexo del recién nacido hasta hacerle las pruebas pertinentes que ayuden a definir con claridad su sexo. En caso de que sea aparentemente masculino, se debe realizar un estudio cromosómico a fin de descartar pseudohermafroditismos.

Existe un método que permite detectar con fiabilidad el déficit de la enzima 21hidroxilasa, principal enzima faltante en la forma más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita. Consiste en la extracción y análisis de sangre capilar del neonato.