Luces y sombras de los test genéticos

Surgen por cualquier sitio. Kits de ADN de todo tipo, ¡y por menos de 50 euros! Se ofertan hasta en Groupon o para el Black Friday, y pueden adquirirse por Amazon. ¿Son fiables realmente estos test? ¿Qué miden exactamente? ¿En qué se diferencian? ¿Qué riesgos implican? ¿Cómo debemos valorar sus resultados? En MUY hemos puesto a prueba los test genéticos de venta directa al consumidor.

Surgen por cualquier sitio. Kits de ADN de todo tipo, ¡y por menos de 50 euros! Se ofertan hasta en Groupon o para el Black Friday, y pueden adquirirse por Amazon. ¿Son fiables realmente estos test? ¿Qué miden exactamente? ¿En qué se diferencian? ¿Qué riesgos implican? ¿Cómo debemos valorar sus resultados? En MUY hemos puesto a prueba los test genéticos de venta directa al consumidor.

Tal vez te hayas planteado en algún momento realizarte una prueba de ADN. Yo lo hice en 2016. Sobre todo por dos motivos. Primero, porque sonaba bien la idea de conocer mis posibilidades de desarrollar alguna enfermedad que tal vez podría prevenir. Segundo, por su precio, ahora accesible a un bolsillo medio; un factor que sin duda fue crucial para que decidiese realizarme un test.

Descubrí entonces que mis expectativas al respecto estaban muy alejadas de la realidad. Pasé de una sensación inicial de estafa a una de engaño y culpable ingenuidad. Ahora, tres años después, quiero compartirlo con los lectores de MUY. ¿Por qué? Porque los test de ADN empiezan a ser una moda creciente en España, en especial en el ámbito de la nutrición y la pérdida de peso –con los denominados test nutrigenómicos–.

2018 fue un año récord en ventas para las compañías estadounidenses que los comercializan, actuales líderes del mercado y en constante crecimiento. Se pueden encontrar supuestas gangas de todo tipo en los lugares más insospechados –como Groupon o Amazon– y se promocionan en épocas de consumo masivo. Un ejemplo es MyHeritage, que ofertaba el pasado Black Friday su “kit de ADN para revelar orígenes étnicos o descubrir parientes lejanos” por 49 euros bajo el reclamo de famosos youtubers que ya lo han usado. Ante posibles tomaduras de pelo, es necesario aclarar qué analizan realmente estas pruebas y hasta qué punto pueden ser útiles o contraproducentes. Hay que proporcionar toda la información necesaria para que las empresas que los venden no se aprovechen de nadie por falta de información.

Una oferta variada

De vuelta a 2016, cuando decidí realizarme un test genético, el primer paso era escoger qué servicio iba a usar. Por aquel entonces había oído hablar de varias empresas estadounidenses conocidas en el mundillo de la salud por ofrecer pruebas de ADN a precios relativamente asequibles para el bolsillo medio –menos de 200 euros–. Algo impensable años antes, cuando los análisis genéticos tenían unos precios desorbitados, estaban reservados a un reducido ámbito médico y era inimaginable que cualquier persona pudiera tener acceso directo a ese servicio.

Aunque conocía dichas compañías, había descubierto que una joven empresa española, tellmeGen, también los realizaba, aunque a un precio más elevado: 399 euros. A pesar de que suponía un desembolso de más del doble que con sus homólogas en Estados Unidos, opté por la española. La cercanía geográfica y la falsa sensación de seguridad que da pensar que, ante cualquier duda o problema, será más fácil descolgar el teléfono, fueron factores importantes en la decisión. También prefería, honestamente, aportar a la causa de unos emprendedores españoles que seguir engordando las arcas yanquis. Otro plus era que tellmeGen ofrecía asesoramiento posterior a través de un foro médico –si bien después pude comprobar que las consultas específicas hay que pagarlas–.

Tomada la decisión, adquirí el kit de TellmeGen, de venta online. Recibí por correo una caja con las instrucciones y los materiales pertinentes para dejar mi saliva encapsulada y lista para ser analizada. Casi un mes después de enviarles de vuelta la muestra a partir de la cual tellmeGen podría secuenciar mi ADN, recibí un correo electrónico de la empresa en el que se me notificaba que mis resultados estaban ya disponibles en su sitio web.

La sorpresa llegó cuando comprobé en mi mapa de salud –como ellos lo llaman– que tenía menos posibilidades que la media de la población de desarrollar vitíligo: una enfermedad autoinmune que, de hecho, padezco. Indignada, pensé que tal vez se habían equivocado de muestra y me habían enviado los resultados correspondientes a otra persona. Pero no, había otra respuesta más sencilla: la causa del vitíligo es desconocida, por lo que no se puede asegurar que sea genética. Incluso en el caso de que lo fuera, se trata de una enfermedad compleja, en la que hay múltiples genes implicados pero no se conocen todos. “Lo que se sabe sobre el vitíligo es que existe un componente genético. Nosotros estudiamos aquellas mutaciones que aumentan la predisposición a desarrollar la enfermedad. Su presencia, junto con un diagnóstico apropiado, podría asociarse a la causa genética”, señala el propio director de tellmeGen –el médico Ramón Catalá–, que respondió raudo y veloz a mi consulta privada a través de LinkedIn.

Como explica el doctor Catalá, muchas veces no se conocen todas las mutaciones implicadas en esta y otras enfermedades, por lo que tellmeGen solo proporciona el odds ratio: el cociente entre la probabilidad de que ocurra el evento –llámese desarrollar vitíligo o asma– y la probabilidad de que no ocurra. Es decir, cuántas veces más riesgo que la media tiene una persona de desarrollar la enfermedad en comparación con un individuo de la misma edad, sexo, población y subpoblación. Además, el ambiente y el estilo de vida juegan un papel importante en el riesgo de desarrollar una dolencia concreta. “Dependiendo de la enfermedad, la genética pesa más o menos –afirma el doctor Catalá–. Por tanto no podemos hablar de causalidad, como en los males monogénicos, pero sí de probabilidad”.

 

Interpretación de los resultados

En efecto, la diferencia entre las enfermedades complejas y las monogénicas es sustancial a la hora de valorar los resultados de los test genéticos. El problema es que no todo el mundo sabe interpretar sus resultados, y menos aún si hablamos de porcentajes. “No estamos muy preparados para entender las probabilidades. Si lo hiciéramos, no jugaríamos a la lotería”, sostiene Gemma Marfany, investigadora y profesora de Genética en la Universidad de Barcelona. La científica lo compara con un juego de cartas en el que te tocan ciertos números que te sugieren que puede ser una buena partida, pero que no te garantizan que vayas a ganar.

Con las enfermedades complejas sucede lo mismo: la presencia o ausencia de ciertas mutaciones puede hacernos más o menos proclives a desarrollar las enfermedades, pero no hay garantías. “Los datos que se ofrecen son solo la punta del iceberg de lo que realmente causa esa enfermedad. No es que digan algo que es mentira, sencillamente es que faltan datos. Por eso no sirven como análisis genético clínico”, explica.

“Otra problemática es la interpretación de datos sutiles que deberían estar indicados en el informe que acompaña a dichos test, pero que, o bien no lo están, o bien no se explican bien”, apunta Manuel Pérez-Alonso, investigador y catedrático de Genética de la Universidad de Valencia, quien afirma que es prácticamente imposible detectar todas las  mutaciones que pueden producirse en un gen. “Que no se haya encontrado una no quiere decir que no la haya, y en muchos casos los resultados pueden ser muy lejanos a la realidad”, asegura Pérez-Alonso.

Lo único que es capaz de asegurar un test es que una mutación concreta no se ha encontrado usando su particular técnica de estudio, que además debe ser explícita. En caso contrario –que se detecte alguna mutación–, el dato tal vez sea útil, pero hay que confirmarlo. “La recomendación es acudir a un experto en genética para que repita esa prueba, pero ya de forma mucho más específica”, dice el catedrático. El médico de cabecera debería ser la primera opción. Sin embargo, esto no forma parte de la práctica habitual en atención primaria, ya que en España, según Pérez-Alonso, no existe una especialidad de genética que se imparta de forma transversal. “Si el médico no hace caso, el ciudadano se ve desprotegido y abocado a acudir a empresas privadas”, añade.

Un posible lugar al que acudir es el Instituto de Medicina Genómica, del que Pérez-Alonso es socio fundador. Cuentan con kits de análisis por especialidades tanto en oncología como en enfermedades raras –que normalmente son genéticas–. Estos test están a la venta directa al consumidor, pero, a diferencia de los generalistas que se ofertan en el mercado, tienen un valor de diagnóstico genético clínico. Es también el caso de los que ofrece DBGen, empresa nacida en la Universidad de Barcelona de la mano de Gemma Marfany y de la también genetista Roser González-Duarte.

 

Enfermedades de la visión

DBGen se dedica solo a analizar enfermedades de la visión. “En general, trabajamos con hospitales y oftalmólogos que nos contactan cuando sospechan que sus pacientes presentan un problema ocular de origen genético, o con asociaciones de pacientes de estas enfermedades genéticas raras”, señala Marfany. No obstante, cualquier paciente puede solicitar información a través de su web o por teléfono. La investigadora explica que en este tipo de análisis, al tener un foco mucho más concreto, el porcentaje de éxito es mucho más alto. En su caso –dice–, ronda el 85%.

Marfany y González-Duarte realizan el análisis a partir de la secuenciación masiva de la muestra del paciente. Dicha secuenciación la lleva a cabo de forma externalizada el Centro Nacional de Análisis Genómico, que proporciona los resultados a las investigadoras. “Este tipo de prueba puede servir para enfermedades raras hereditarias en general y, en concreto, para numerosos casos de ceguera, sordera, enfermedades hematológicas y algunos cánceres”, comenta Marfany. Quienes sospechan o saben que están afectados por alguna enfermedad genética minoritaria son posibles beneficiarios de estos test.

“Desde que una persona tiene una primera sospecha de que sufre una enfermedad rara y va al médico hasta que obtiene un diagnóstico certero pueden pasar de cinco a diez años”, alerta Pérez-Alonso, quien reclama la creación de una especialidad médica de genética y considera crucial la actualización obligatoria de conocimientos en genómica para todos los profesionales de la medicina. “La genómica es un campo relativamente nuevo y revolucionario, y nadie puede permitirse estar al margen de la realidad médica”, sostiene Pérez-Alonso.

 

¿Estamos listos para conocer los resultados del test?

Este especialista cree que estas medidas evitarían que los pacientes decidan buscarse la vida online y hacerse el test por su cuenta, con los riesgos que ello conlleva. A los ya expuestos, Pérez-Alonso añade la ausencia de información sobre las consecuencias de conocer los resultados del análisis. “En ninguna prueba médica, y menos aún en genética, se debe sustituir el consentimiento informado por un clic online, que no garantiza que seamos conscientes de que dicho test puede cambiar nuestra vida”, sentencia.

Pérez-Alonso se refiere a la posibilidad de encontrar algo inesperado, como un alto riesgo de tener una enfermedad que antes ni siquiera nos habíamos planteado que podríamos padecer. “Por ejemplo, la enfermedad de Huntington es de origen genético, aparece en una edad avanzada y puedes no ser consciente de padecerla. Si te haces la prueba a los veinticinco, saberlo te puede generar un auténtico trauma”, comenta el catedrático.

A quienes estén decididos a adquirir uno de estos test, Pérez-Alonso les recomienda verificar la fuente de información –que sea una entidad con credibilidad– y comprobar que la compañía u organización que lo ofrece esté vinculada a un centro de investigación, a un hospital o a una universidad.

Marfany destaca la privacidad –o la falta de ella– de los datos como uno de los mayores problemas de los test genéticos generales a la venta en internet. “En el fondo estás cediendo tus datos genéticos, por mucho que digan que van a ser anónimos”, afirma. La genetista explica que es posible revertir la anonimidad mediante la correlación con otros test: “Tú eres único y tu secuencia de ADN es única; no hay 100.000 personas más en el mundo exactamente parecidas a ti que estén analizando su ADN. Mediante algoritmos informáticos e intersecciones de datos, al final pueden encontrar quién eres”.

Como ejemplo, la investigadora comenta cómo en 2018 la policía estadounidense pudo identificar a un violador y asesino en serie, más de treinta años después de cometer los crímenes, gracias a una web de test genéticos. Usando el ADN del asesino, el detective al cargo encontró a un pariente lejano que compartió un tatarabuelo con el criminal, conocido como el Asesino del Golden State. Tras cuatro meses reconstruyendo un árbol familiar de cinco generaciones para rastrear al delincuente, dio con el culpable: un oficial de policía retirado llamado Joseph James DeAngelo.

 

Piratas del genoma

Por otro lado, el israelí Yaniv Erlich, definido por la revista Nature como un hacker del genoma, demostró en 2013 que era posible identificar a ciertas personas que habían aportado su ADN a proyectos de investigación usando tan solo información pública en bases de datos genealógicas. En 2018 publicó en Science un estudio donde mostraba cómo él y su equipo fueron capaces de crear un árbol genealógico de trece millones de individuos de una misma familia a partir de los datos de 86 millones de perfiles compartidos públicamente online por voluntarios entusiastas de la genealogía.

Erlich trabaja desde 2017 para MyHeritage, uno de los grupos que vende por internet test genéticos y de ancestralidad. Su base de datos es la tercera más grande del mundo. Solo la superan Ancestry y 23andMe. Junto con Gene By Gene, monopolizan el ADN de más de 26 millones de personas, según un análisis de la revista MIT Technology Review. Esta información, que está concentrada en manos privadas, podría ser enormemente valiosa de hallarse a disposición pública. Marfany explica que el sistema de salud del Reino Unido está creando un biobanco para todo tipo de análisis de propensión a enfermedades mediante datos de personas que han donado su ADN voluntariamente. “Así el sistema público sale ganando en beneficio de toda la sociedad, no solo de unos pocos. Lo que marca la diferencia es quién tiene acceso a esos datos”, asegura.

La genetista insiste en la necesidad de protegerse adecuadamente contra el uso indebido de nuestros datos genéticos, pero también en la oportunidad de usarlos en beneficio propio. Cree que los avances científicos y el acceso a tecnologías de análisis genético serán claves en la prevención de enfermedades: “La medicina de precisión [aquella adaptada a las necesidades individuales de cada paciente] ha de tener un gran componente preventivo, y cada vez estamos más cerca”.