¿Qué nos hace humanos? La respuesta podría estar en el ‘ADN basura’

El análisis comparativo de células cerebrales de humanos y chimpancés revela un resultado sorprendente.

chimpance
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El chimpancé es, en términos evolutivos, nuestro pariente vivo más cercano: hace en torno a cinco o seis millones de años, nuestros caminos se separaron del ancestro común y nos convertimos en las especies diferenciadas que somos hoy en día. Ahora, un equipo de científicos de la Universidad de Lund (Suecia), ha indagado en nuestro ADN para saber por qué nuestros cerebros funcionan de una forma tan distinta.

Los resultados, que se publican en la revista Cell Stem Cell, revelan que hay una parte de nuestro genoma que antes se pasaba por alto, el llamado ADN no codificado, que podría contribuir a una diferencia crucial que, a pesar de todas nuestra similitudes con los chimpancés, hace que seamos tan distintos.

Para ello, los investigadores cambiaron el enfoque tradicional: “En lugar de estudiar a los seres humanos y los chimpancés vivos, utilizamos células madre cultivadas en un laboratorio. Las células madre fueron reprogramadas a partir de células de la piel por nuestros socios en Alemania, Estados Unidos y Japón. Después examinamos las células madre que habíamos convertido en células cerebrales”, explica Johan Jakobsson, profesor de neurociencia en la Universidad de Lund, quien dirigió el estudio. Usando las células madre, los investigadores cultivaron específicamente células cerebrales de humanos y chimpancés y compararon los dos tipos de células.

La técnica empleada por los investigadores fue desarrollada por el japonés Shinya Yamanaka y reconocida con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina de 2012. El científico descubrió que las células especializadas se pueden reprogramar y desarrollar en todo tipo de tejido corporal, algo que abre la puerta a realizar muchos estudios que antes no eran posibles por motivos éticos. Por ejemplo este, en el que el equipo de Lund ha podido estudiar las diferencias entre las células cerebrales de humanos y chimpancés.

El 98 % oculto

Tras el análisis, los investigadores encontraron que los humanos y los chimpancés usan una parte de su ADN de diferentes maneras, lo que parece jugar un papel considerable en el desarrollo de nuestro cerebro.

Las diferencias entre ambos genomas se encontraron en una región totalmente inesperada. Se trataba de la variante estructural del ADN que anteriormente se denominaba ‘ADN basura’, una cadena de ADN larga y repetitiva que durante mucho tiempo se consideró que no tenía ninguna función pero que constituye la mayor parte del genoma. Tradicionalmente, los científicos se han centrado en buscar respuestas en la zona del ADN donde se encuentran los genes que codifican para proteínas y que tan solo constituyen el 2 % de todo nuestro ADN.

“Esto sugiere que la base de la evolución del cerebro humano debe encontrarse en mecanismos genéticos mucho más complejos de lo que se creía hasta ahora, ya que se suponía que la respuesta estaba en ese 2 % del ADN genético”, explica el autor. “Nuestros resultados indican que, sin embargo, lo que ha sido significativo para el desarrollo de la mente humana debe estar escondido en ese 98 % de ADN que habíamos pasado por alto hasta ahora. Es un hallazgo sorprendente”.

Jakobsson piensa que, en el futuro, estos hallazgos también pueden contribuir a dar respuestas genéticas al origen de trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, una enfermedad que parece ser exclusiva de humanos. “Pero queda un largo camino por recorrer antes de llegar a ese punto, ya que en lugar de llevar a cabo más investigaciones sobre el 2 % del ADN codificado,  ahora nos vemos obligados a profundizar en el 98 % restante”, concluye.

Referencia: Johansson et al. 2021. A cis-acting structural variation at the ZNF558 locus controls a gene regulatory network in human brain development. Cell Stem Cell. DOI: https://doi.org/10.1016/j.stem.2021.09.008

 

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