Los bebés de diseño, un poco más cerca

Los científicos ya son capaces de leer casi todo el genoma de un embrión. Sin embargo, la tecnología aún está en ciernes. ¿Qué hay del dilema ético?

 

La empresa californiana MyOme ha afirmado ser capaz de descifrar casi todo el código de ADN de un embrión de un día creado mediante fertilización in vitro (FIV), secuenciando el ADN de ambos padres y "reconstruyendo" el genoma de un embrión utilizando esos datos.


De estos resultados se infiere que podría ser plausible estimar el riesgo de enfermedades que podrían surgir décadas después en el individuo simplemente observando un embrión creado por FIV con solo unos pocos días de edad.


La aplicación de la tecnología a los embriones de FIV ha generado bastante controversia entre los científicos pues la bioética de los niños modificados genéticamente podría ser increíblemente peligrosa o delicada, según las distintas opiniones científicas.


Según su trabajo, que ha sido publicado en la revista Nature Medicine, los investigadores utilizaron datos recopilados durante el proceso de FIV, ya que 110 embriones de las parejas se habían sometido a pruebas genéticas limitadas en ese momento. Afirmaron haber alcanzado los puntajes al secuenciar los genomas de diez pares de padres que ya se habían sometido a FIV y tenían hijos.


Mediante el empleo de herramientas estadísticas y de genómica de población, los expertos pudieron anticipar una gran cantidad de ADN del embrión (96% en un embrión de 3 días y 98% en un embrión de 5 días) al combinar estos datos con las secuencias genómicas parentales más completas.


El método descrito en Nature, permite, asimismo, pruebas poligenéticas para 12 enfermedades comunes. Pudieron calcular el riesgo de cáncer de mama, diabetes tipo 2 o la enfermedad de arterias coronarias (EAC), para los embriones.

Problemas éticos

Está claro que las nuevas tecnologías están ampliando el alcance y accesibilidad de las pruebas genéticas preimplantacionales de embriones humanos. Pero lo que pueden aportarnos estos avances puede aún no estar claro. Con el paso del tiempo, esta tecnología se convertirá en un desafío hecho realidad para innumerables médicos y pacientes.

Es positivo querer evitar transmitir a la descendencia un riesgo alto de enfermedad pero, ¿deberíamos usar estas técnicas para detectar embriones que van a tener mayor éxito educativo, por ejemplo? Podría cambiarlo todo si pudiéramos seleccionar a los embriones en función de su cociente intelectual o sus rasgos.


De hecho, los autores Josephine Johnston, directora de investigación de The Hastings Center, y Lucas J. Matthews, profesor de la Universidad de Columbia, citan varias cuestiones éticas sobre el uso de la puntuación de riesgo poligénico, o PRS, (que combina los efectos de muchas variantes genéticas con pequeños efectos individuales en una sola estimación de riesgo):

  • La puntuación de riesgo poligénico muestra una precisión predictiva limitada en poblaciones de ascendencia no europea.
  • Es posible que los pacientes no entiendan completamente los riesgos y limitaciones de las pruebas
  • Las pruebas genéticas ampliadas, como las existentes pruebas genéticas preimplantacionales utilizadas para identificar embriones con o sin especificaciones genes, podrían etiquetarse como discriminatorias porque implican la selección de embriones en base a los riesgos genéticos para enfermedades específicas, discapacidades o rasgos.

Por su parte, la Sociedad Europa de Genética Humana considera la utilización de valores poligénicos para seleccionar embriones humanos no probada ni ética. ESHG se mantiene firme y en contra de la utilización de valores de riesgo poligénico para seleccionar embriones humanos.

 

Referencia: Kumar, A., Im, K., Banjevic, M. et al. Whole-genome risk prediction of common diseases in human preimplantation embryos. Nat Med 28, 513–516 (2022). https://doi.org/10.1038/s41591-022-01735-0

Forzano, F., Antonova, O., Clarke, A. et al. The use of polygenic risk scores in pre-implantation genetic testing: an unproven, unethical practice. Eur J Hum Genet (2021). https://doi.org/10.1038/s41431-021-01000-x

Sarah Romero

Sarah Romero

Fagocito ciencia ficción en todas sus formas. Fan incondicional de Daneel Olivaw y, cuando puedo, terraformo el planeta rojo o cazo cylons. Hasta que viva en Marte puedes localizarme en Twitter: sarahromero_ y en ladymoon@gmail.com

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