Descifran la secuencia más completa del genoma humano

Un nuevo hito. Tras 20 años, los científicos han publicado una secuencia de aproximadamente 3.000 millones de bases en nuestro ADN.

 

Un equipo internacional de investigadores, incluidos genetistas humanos del Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de Washington en Seattle, ha utilizado una nueva tecnología de secuenciación de ADN (ácido desoxirribonucleico, un químico complejo en casi todos los organismos que transporta información genética), para desenredar tramos repetitivos de ADN que fueron redactados de una versión anterior del genoma.

El ADN se compone de cuatro bloques de construcción llamados nucleótidos, cada uno indicado por una letra. Son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).


Ahora, tras lograr secuenciar aproximadamente el 8% que faltaba, según versiones anteriores del libro de instrucciones genéticas, los investigadores han logrado secuenciar un genoma humano completo; sin lagunas. Y ya está disponible para científicos y público general, lo que marca un gran momento en la historia de la genética humana.


Hasta seis artículos han sido publicados en la revista Science que describen, uno a uno, el minucioso trabajo que implica la secuenciación de un genoma de más de 6 000 millones de pares de bases, con 200 millones agregados en esta nueva investigación. Este nuevo genoma ha añadido 99 genes que probablemente codifiquen proteínas y 2 000 genes candidatos que antes eran desconocidos.

 


Su historia


Es la historia de un arduo trabajo a lo largo del tiempo: en el año 2000, el Consorcio de Secuenciación del Genoma Humano publicó sus primeros borradores del genoma humano, pero hemos tardado otros veinte años más en completarlo ante las limitaciones de las tecnologías de secuenciación de ADN. Ahora, los nuevos desarrollos han hecho posible llenar los vacíos y han ayudado a revelar partes del genoma desconocidas hasta ahora.

"Estas partes del genoma humano que no hemos podido estudiar durante más de 20 años son importantes para comprender cómo funciona el genoma, las enfermedades genéticas y la diversidad y evolución humana", explica Karen Miga, de la Universidad de California y coautora de uno de los estudios.

Todo en clave de mayúsculas. Y sus esfuerzos han valido la pena.

El trabajo fue realizado por el consorcio Telómero a Telómero (T2T), que incluyó investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI); la Universidad de California, Santa Cruz (UCSC); y la Universidad de Washington, Seattle (EE. UU.).

El genoma recién completado ha sido bautizado como T2T-CHM13,y se puede consultar a través del navegador del genoma de la UCSC online.

 


Limitaciones

Eso sí, según explican los autores, el genoma recién completo no tiene lagunas como el genoma humano de referencia anterior, pero sigue teniendo limitaciones. El antiguo genoma era un conglomerado del ADN de más de 60 personas. El nuevo genoma tampoco proviene de una persona: es el genoma de una mola hidatiforme completa, una especie de tumor que surge cuando un espermatozoide fecunda un óvulo vacío y se duplican los cromosomas del padre (un embarazo molar con resultado de feto anormal).

Así, lo que se ha completado es “un” genoma humano, no “el” genoma humano.

Tener un mapa de dónde se encuentran todos los genes, puede conducir a una mejor comprensión de cómo funcionan, y tal vez incluso, de lo que hace que los humanos sean humanos.

 


El siguiente paso

Mirando hacia el futuro, los científicos esperan añadir más genomas de referencia como parte del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano para mejorar la diversidad en la genética humana, algo que realmente es necesario en la actualidad.

“Estamos incluyendo un segundo genoma completo, y luego habrá más”, comentó David Haussler, director del Instituto de Genómica de UC Santa Cruz, en un comunicado. “La siguiente fase es pensar en la referencia del genoma de la humanidad como si no fuera una única secuencia genómica. Esta es una transición profunda, el presagio de una nueva era en la que finalmente captaremos la diversidad humana de manera imparcial”.

 

Referencia: S.J. Hoyt et al. From telomere to telomere: The transcriptional and epigenetic state of human repeat elements. Science. Vol. 376, April 1, 2022, p. 57. doi: 10.1126/science.abk3112.

S. Aganezov et al. A complete reference genome improves analysis of human genetic variation. Science. Vol. 376, April 1, 2022, p. 54. doi: 10.1126/science.abl3533.

S. Nurk et al. The complete sequence of a human genome. Science. Vol. 376, April 1, 2022, p. 44. doi: 10.1126/science.abj6987.

N. Altemose et al. Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres. Science. Vol. 376, April 1, 2022, p. 56. doi: 10.1126/science.abl4178.

M.R. Vollger et al. Segmental duplications and their variation in a complete human genome. Science. Vol. 376, April 1, 2022, p. 55. doi: 10.1126/science.abj6965.

A. Gershman et al. Epigenetic patterns in a complete human genome. Science. Vol. 376, April 1, 2022, p. 58. doi: 10.1126/science.abj5089.

A.M. McCartney et al. Chasing perfection: validation and polishing strategies for telomere-to-telomere genome assemblies. Nature Methods. Published online March 31, 2022. doi: 10.1038/s41592-022-01440-3.

G. Formenti et al. Merfin: improved variant filtering, assembly evaluation and polishing via k-mer validation. Nature Methods. Published online March 31, 2022. doi: 10.1038/s41592-022-01445-y.

Sarah Romero

Sarah Romero

Fagocito ciencia ficción en todas sus formas. Fan incondicional de Daneel Olivaw y, cuando puedo, terraformo el planeta rojo o cazo cylons. Hasta que viva en Marte puedes localizarme en Twitter: sarahromero_ y en ladymoon@gmail.com

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