La democratización del análisis genético

La bioinformática emplea tecnologías de secuenciación genética para diagnosticar a personas con síntomas que parecen no remitir a una causa clara. Sin embargo, hasta hace muy pocos años, el proceso del análisis de datos era largo y tedioso y tenía que ser llevado a cabo por expertos en software.

Análisis genético
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La bioinformática es un área relativamente nueva cuyo origen se remonta a la segunda década del siglo XX. Desde entonces, se ha ido desarrollando cada vez más y el potencial de sus aplicaciones interdisciplinares es prácticamente inabarcable. En esencia, consiste en aplicar herramientas tecnológicas y computacionales vinculadas a la estadística para conseguir recoger, analizar, representar e interpretar datos médicos y biológicos.


Por eso resulta un campo esencial para la comunidad médica, que emplea las tecnologías de secuenciación genética a la hora de diagnosticar a personas con síntomas que parecen no remitir a una causa clara. Sin embargo, hasta hace muy pocos años el proceso del análisis de datos era largo y tedioso y tenía que ser llevado a cabo por expertos en software y programación, pudiendo llegar a prolongarse durante meses. Cuando llegaba a manos de los sanitarios, podía ser ya demasiado tarde.

Pero esto ha cambiado mucho, y en los últimos tiempos se han desarrollado plataformas mucho más accesibles, de uso sencillo y con interfaces intuitivas que agilizan el proceso. Y que pueden ser utilizadas, directamente, por los propios médicos o biólogos aunque no tengan formación informática.


Así, ya en 2017, por todas partes del mundo esta realidad comenzó a materializarse a través de la denominada EDGE (Empowering the Development of Genomics Expertise), una herramienta bioinformática que permite al usuario obtener análisis legibles sin todo lo engorroso de las salidas brutas de datos en materia de genética de microorganismos, identificación de secuencias genéticas, e identificación de especies casi con solo hacer click.

Gracias a ella, muchos investigadores de diferentes áreas que jamás se habrían atrevido a enfrentarse a la programación se han lanzado a hacer uso de ella, potenciando su autonomía. Laboratorios ubicados en ciudades como Lima (Perú) o Nom Pen (Camboya) lo han implementado y agradecido el desahogo que supone no tener constantemente que estar dependiendo de que desde Estados Unidos les hiciesen llegar los resultados.


Además, es bastante asequible para los centros de investigación, rondando los 10 000 dólares. Y no sólo eso: se trata de una herramienta de código abierto que permite a cualquiera participar de su mejora, abaratando costes y asegurando su sostenibilidad en el largo plazo. Quién sabe si, en un futuro, esto posibilitará los diagnósticos al momento, sin tener que llegar a esperar ni tan siquiera unas pocas horas.

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