Encuentran una mutación en los amish que alarga la vida

Esta rara mutación genética, presente en una única familia en el mundo, permite que vivan más sanos y por más tiempo.

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La familia en cuestión, que posee esta rara mutación, vive un diez por ciento más que el resto de amish. Los miembros de esta familia viven en promedio 85 años, mucho más tiempo que su promedio de vida previsto de 71 años para los amish en general, una previsión que no ha cambiado mucho en el último siglo.

Según las observaciones, los miembros de esta familia de amish tienen los telómeros (estructuras que recubren los extremos de los cromosomas y protegen la información genética) un diez por ciento más largos.

La longitud de los telómeros es el baremo de la longevidad. Cuanto más largos sean los telómeros, mayor esperanza de vida y menor incidencia de enfermedades. De hecho, los amish con esta mutación presentaron también menor incidencia de diabetes y niveles más bajos de insulina.

Ahora, un fármaco experimental que recrea los efectos de la mutación está siendo testado en humanos, para comprobar su protección frente a algunas enfermedades relacionadas con el evejecimiento: por ejemplo, lo son las demencias como el alzhéimer; pero también el cáncer. 

¿En qué consiste esta mutación?

Estos individuos amish tienen niveles muy bajos del gen PAI-1, inhibidor del activador del plasminógeno, una proteína que comprende parte de una "huella digital molecular" relacionada con el envejecimiento o la muerte de las células.

Aunque ya se sabía que el PAI-1 estaba relacionado con el envejecimiento en animales, no estaba claro cómo afectaba el envejecimiento en humanos. Y esta es la primera vez que esto se encuentra en una familia.

"El hallazgo nos asombró debido a la consistencia de los beneficios antienvejecimiento que observamos", dijo el Dr. Douglas Vaughan, autor principal del artículo, que ha estado estudiando PAI-1 durante casi 30 años.

"Por primera vez obsevamos un marcador molecular del envejecimiento (longitud de los telómeros), un marcador metabólico del envejecimiento (niveles de insulina en ayunas) y un marcador cardiovascular del envejecimiento (presión sanguínea y rigidez de los vasos sanguíneos): todos ellos siguiendo la misma dirección en estas personas, protegidas de los cambios relacionados con la edad ", explica Vaughan.

Es decir, no solo viven más tiempo, sino que viven más sanos. La forma ideal de longevidad humana.

¿Quiénes poseen 'la mutación de la longevidad'?

Según los investigadores, la mutación fue introducida en la familia amish por agricultores de Suiza, que se mudaron a la zona a mediados del siglo XIX. Dos de sus descendientes, que portaban la mutación, se casaron con la comunidad amish. De hecho, la comunidad amish fuera del área de Berna no tiene esta mutación.

"Esta es la única familia en el planeta que tiene esta mutación", afirma Vaughan. "Es una 'mutación privada'".

Etiquetas: ciencia

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