El hombre que contó (bien) el número de cromosomas del ser humano

La secuenciación del genoma humano fue el gran logro científico del pasado siglo XX, que significó el final de una carrera que comenzó en 1955 cuando supimos cuál era, de verdad, el número de cromosomas humanos.

 

El genoma está constituido por un número determinado de cromosomas que se encuentran, a su vez, encerrados en el núcleo de las células. Todos sabemos que el número de cromosomas que tienen todas las células de nuestro cuerpo es de 23 pares. O sea, 46 cromosomas. Bueno, todas las células de nuestro cuerpo excepto nuestros espermatozoides, si somos hombres, u óvulos, si somos mujeres, que solo poseen 23 cromosomas.

Lo que ya no resulta tan conocido es que su simple conteo se hizo mal en un principio. La técnica, bastante simple, consiste en sacar una fotografía en el preciso instante de la división celular, justo el único momento en que los cromosomas se observan completamente separados. Y, después, claro está, contarlos. Una operación bien sencilla. Sin embargo, hasta mediados del siglo XX los científicos creían que teníamos 48, como los chimpancés.

El responsable de esta confusión fue Theophilus Shickel Painter, un zoólogo estadounidense conocido por su trabajo sobre la estructura y función de los cromosomas, especialmente los genes determinantes del sexo en humanos. De hecho fue el primero en descubrir que el sexo humano estaba definido por el mecanismo de par cromosómico X/Y.

En 1921 Painter afirmó, tras numerosas observaciones, que el número de cromosomas en los espermatocitos del ser humano era de 24. Pero lo más llamativo es que otros repitieron su experimento usando diferentes técnicas y también llegaron a la misma conclusión. De este modo se concluyó que si había 24 cromosomas en los espermatocitos, debía haber un número igual aportado por la mujer y por tanto el número de cromosomas humanos debía ser 48.

Alguien cometió un tremendo error

Pero el 22 de diciembre de 1955 un hombre nacido en Java, Joe Hin Tjio, experto en genética vegetal, descubrió lo evidente. Desde 1948 Tjio dirigía un equipo de trabajo en genética vegetal en Zaragoza -donde estuvo hasta 1959-, pero durante sus vacaciones se marchaba a Suecia para investigar en el Instituto de Genética dirigido por Albert Levan.

Y fue durante las vacaciones de Navidad de 1955 cuando Tjio hizo su gran y casual descubrimiento. Estaba tratando de desarrollar unas nuevas técnicas para separar los cromosomas y aquel día trabajaba con tejido pulmonar de embriones humanos. Cuál no sería su sorpresa cuando descubrió que sólo teníamos 46, y no 48. Los contó una y otra vez, hasta asegurarse de que no era él quien había cometido el error.

Muy excitado, Tjio lo aireó a los cuatro vientos. Pero cuando quiso darlo a conocer al mundo entero a través de un artículo en una revista científica se tuvo que enfrentar a uno de los momentos más amargos de su vida investigadora. Porque existía, y en algunos lugares todavía existe, una peculiar ‘tradición’ en las universidades: si tú haces un descubrimiento en un laboratorio, a la hora de publicarse el artículo el primer autor que aparece no eres tú, sino el director del laboratorio, haya o no haya intervenido en la investigación.

Y al querer publicar su descubrimiento Tjio tuvo que enfrentarse a esta tradición universitaria: el director, Albert Levan, exigió encabezar el artículo, cuando no sólo no había contribuido en nada a la investigación, sino que para colmo, en el momento del descubrimiento estaba de vacaciones de Navidad. Esta exigencia no le gustó nada a Tjio, que le dijo que no iba a permitir que figurara él como primer autor: si quería ser autor, debería haber hecho el trabajo. El javanés llegó tan lejos que amenazó con tirarlo todo por la ventana. Levan le suplicó diciendo: “No lo hagas. Pertenece a la ciencia”.

Al final, en el número del 26 de enero de 1956 de la revista Hereditas apareció un artículo titulado “El número de cromosomas del hombre”. Sus autores, J. H. Tjio y A. Levan.

Referencias:

Tjio J.H., Levan A. (1956) “The chromosome number of man”. Hereditas vol. 42: pages 1–6

Miguel Ángel Sabadell

Miguel Ángel Sabadell

Astrofísico y doctor en física teórica. Miembro del Comité Editorial de Muy Interesante, es autor de catorce libros, más de 300 artículos y creador de una treintena de proyectos de divulgación científica. Es colaborador habitual en prensa, radio y televisión, y consultor para exposiciones temporales y museos.

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