Descubren genes clave para la estatura

Identifican 83 variables genéticas raras que juegan un papel fundamental en la altura de las personas.

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En concreto, los investigadores de GIANT han usado una potente tecnología llamada ExomeChip que busca variantes genéticas poco comunes que modifican las funciones de los genes que codifican proteínas. De esta forma, se identifican los genes que pueden resultar importantes para el desarrollo de ciertos rasgos y enfermedades. 

ExomeChip ha analizado los datos de 711.428 adultos (en un principio 460.000 personas y luego otras 250.000 para validar los resultados) y ha encontrado 83 variaciones genéticas infrecuentes relacionadas con la estatura. 

Durante su trabajo, los científicos de GIANT se toparon con un descubrimiento inesperado: estas variaciones genéticas extrañas también juegan un papel clave en el desarrollo del esqueletoAlgunos de estos genes ya se conocían, pero muchos no se habían relacionado antes con el crecimiento óseo.

La importancia de estudiar la genética de la estatura

Joel Hirschhorn, uno de los directores del proyecto y profesor de Genética en el Hospital de Niños de Boston y la Escuela de Medicina de Harvard, destaca la relevancia de las investigaciones sobre la altura, una caracterísitica física influida por múltiples variantes genéticas relacionadas entre sí. La estatura es fácil de medir y proporciona un modelo relativamente simple para comprender rasgos producidos no por un solo gen, sino por muchos. "Entender la complejidad genética de la estatura y los cambios infrecuentes del ADN que influyen en ella nos puede dar claves para estudiar problemas de salud multifactoriales como la diabetes y las cardiopatías".

Etiquetas: cienciagenética

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