Utilizan por primera vez la herramienta CRISPR dentro del cuerpo humano

Una persona con una condición genética que causa ceguera se ha convertido en la primera en recibir una terapia génica CRISPR-Cas9 administrada directamente en su cuerpo.

En el año 2015, la técnica pionera en edición genética CRISPR-Cas9 se convertía en la escogida como Beakthrough of the year por la prestigiosa revista Science, una categoría que selecciona, anualmente, a los prodigios más innovadores en el campo de la ciencia.

Y tanto que lo es, dado que el (periodísticamente) conocido como el ‘cortapega’ genético permite la posibilidad de añadir, modificar o (en este caso) eliminar un gen problemático, como el que predispone a desarrollar una determinada enfermedad, con la promesa de que el individuo se desarrolle de manera sana.

Hasta ahora, la técnica de CRISPR se había utilizado en modelos animales y en células humanas in vitro, con prometedores resultados; por ejemplo, en el año 2017 se mostró la capacidad de la edición genética para revertir la enfermedad de Huntington en ratones. Ahora, por primera vez, esta técnica se ha aplicado en humanos: una persona con una condición genética que causa ceguera (amaurosis congénita de Leber 10 o LCA10), que ha recibido la terapia génica CRISPR-Cas9 administrada directamente en su cuerpo.


Como publica la revista Nature, el tratamiento es parte de un ensayo clínico histórico, dirigido a evaluar la capacidad de las técnicas de edición de genes CRISPR-Cas9 para eliminar las mutaciones que causan esta rara condición. Actualmente no hay tratamiento disponible para la enfermedad, que es la principal causa de ceguera en la infancia.

Los ensayos clínicos anteriores de CRISPR-Cas9 se habían limitado a usar la técnica de edición del genoma de las células ya eliminadas del cuerpo, para volver a integrar de nuevo el material genético en el cuerpo; de ahí lo emocionante del reciente ensayo.


¿Cómo funciona CRISPR-Cas9 en el cuerpo?

A diferente de las técnicas anteriores, esta vez, los componentes del sistema de edición de genes, codificados en el genoma de un virus, se inyectaron directamente en el ojo, cerca de las células sensibles a la luz, llamadas fotorreceptores.

En concreto, la edición de genes se utilizó para eliminar una mutación en el gen CEP290 que es responsable del tipo de ceguera LCA10.

Las mutaciones en CEP290 desactivan los fotorreceptores en la retina, pero las células aún están presentes y vivas en personas con LCA10. La esperanza es que, tras la aplicación de CRISPR, se puedan reactivar estas células.

Los investigadores se muestran esperanzados: "Esta es una de las pocas enfermedades en las que creemos que realmente se podría mejorar la condición del paciente gracias a esta técnica".


Un salto de gigante

Por ahora, el uso de CRISPR-Cas9 por primera vez en el cuerpo humano es un salto significativo, teniendo en cuenta que venimos de tratar a las células in vitro. Para Fyodor Urnov, que estudia la edición del genoma en la Universidad de California, Berkeley: "Este logro es similar a un vuelo espacial versus un viaje en avión cotidiano. Eso sí, los desafíos técnicos y las preocupaciones de seguridad inherentes son mucho mayores".

 

Pioneros anteriores a CRISPR

No obstante, esta no es la primera vez que se intenta la edición de genes en el cuerpo: un sistema de edición de genes más antiguo, llamado nucleasas con dedos de zinc, se administró en 2018 directamente en humanos. La técnica consistía en aplicar a una copia saludable del gen afectado en una ubicación específica en el genoma de las células hepáticas. Aunque parece una técnica segura, todavía no se demostrado que pueda ser efectiva: los primeros resultados sugieren que poco puede hacer para aliviar los síntomas de la enfermedad que pretendía revertir, el síndrome de Hunter.

 

Referencia del artículo:
doi: 10.1038/d41586-020-00655-8

Laura Marcos

Laura Marcos

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