Confeccionan el primer mapa genético de la corteza cerebral humana

Los investigadores lo han bautizado como la ‘piedra Rosetta’ de la genética del cerebro.

cerebro humano en 3D
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La corteza cerebral o el córtex es la zona del cerebro humano, evolutivamente hablando, más nueva (tiene unos 500 000 años); es crucial para el pensamiento racional, el procesamiento de la información, la memoria y la atención. Su grosor varía ligeramente entre sexos y, aunque no se ha revelado mucho sobre los fundamentos genéticos que influyen en el tamaño de su superficie, su estructura se ha relacionado con varios rasgos psiquiátricos, como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la depresión, el TDAH o incluso el autismo.

Dado su aún manifiesto desconocimiento, tiene una enorme importancia que se haya logrado la confección del primer mapa de la corteza cerebral humana: incluye 200 regiones del genoma y más de 300 variaciones genéticas específicas que probablemente podrían jugar un papel en distintos trastornos psiquiátricos y neurológicos. 

El código genético es información que portan las células en su núcleo, algo así como el libro de instrucciones de un electrodoméstico. Todos los seres humanos compartimos la mayor parte del código genético, pero cada individuo posee variantes genéticas, que son las ligeras diferencias que nos hacen únicos a todos y cada uno de nosotros. De la genética depende que tengamos el pelo rubio, moreno o pelirrojo; el color de los ojos, el tipo de sangre y, también, nuestra predisposición a padecer determinadas enfermedades. No obstante, muchas variantes genéticas no tienen una importancia conocida, no son determinantes para nuestros rasgos. Por eso, identificar las variantes genéticas asociadas al tamaño y la estructura del córtex del cerebro suponía un gran reto para los científicos. 

Método 

Mediante el estudio de las imágenes de resonancia magnética y el ADN de más de 50 000 personas, los autores de este mapa lograron identificar estas variantes de genes, que arrojan luz sobre cómo la genética contribuye a crear las diferencias en la corteza cerebral de los individuos. Este mapa supone un hito en la disciplina de la neurociencia; tanto es así que los investigadores consideran, según un comunicado de prensa de la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte, que su nueva hoja de ruta genética del cerebro es una especie de ‘piedra Rosetta’ (la célebre y antigua colección de inscripciones egipcias cuyo desciframiento condujo a la comprensión de la escritura jeroglífica), que ayudará a traducir cómo algunos genes afectan la estructura cerebral física y las consecuencias neurológicas para los individuos. 

¿Qué nueva información aporta este mapa? 

En primer lugar, se ha determinado que algunas variantes genéticas están asociadas con el área de la superficie de la corteza; sin embargo, otras variantes genéticas están asociadas con el grosor de la corteza. Además, los genes que determinan el área de superficie están relacionados con el desarrollo temprano del feto, mientras que el grosor parece ser impulsado por genes activos en la corteza adulta.

Las personas con propensión a la depresión o el insomnio están genéticamente más inclinadas a tener un córtex con una superficie más baja, mientras que las personas con riesgo genético de la enfermedad de Parkinson tienden a tener un área superficial más elevada. Además, el mapa también permitió el descubrimiento de genes específicos que impulsan el desarrollo del cerebro y el envejecimiento en personas de todo el mundo. 

 

Referencia:

El estudio ha sido publicado por la revista Science y dirigido por Jason Stein, profesor asistente en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la UNC; Sarah Medland, investigadora principal del Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer en Australia; Paul Thompson, director asociado del Instituto de Neuroimagen e Informática; y Mark y Mary Stevens, de la Universidad del Sur de California.

Stein et al., ‘The genetic architecture of the human cerebral cortex’. Scicence (2020) https://doi.org/10.1126/science.aay6690 

Laura Marcos

Laura Marcos

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