Solo el 7% del genoma humano es exclusivo de nuestra especie

¿Qué hace a los humanos únicos? Hace bastante tiempo que los científicos saben que los humanos, los neandertales y los denisovanos comparten algo de ADN, pero un nuevo estudio publicado en la revista Science Advances sugiere que solo una pequeña porción del genoma de una persona se comparte con otros humanos. Entre el 1,5 y el 7% del genoma humano moderno es 'exclusivamente humano' y no se comparte con nuestros antepasados antiguos, lo que pone a los científicos en una tesitura más clara de que las tres especies no son tan diferentes.

Los humanos modernos existen desde hace unos 350.000 años

La investigación analizó el ADN de 279 personas en todo el mundo y extractos fosilizados de dos genomas neandertales de 'alta cobertura', así como un genoma de denisovanos de 'alta cobertura' que data de hace unos 40.000 o 50.000 años. Uno de los objetivos del nuevo trabajo era identificar los genes que son exclusivos de los humanos modernos; un problema estadístico difícil, por lo que los investigadores desarrollaron una herramienta que tenía en cuenta los datos faltantes en los genomas antiguos.

“En lugar de construir un árbol a través del genoma que muestre cómo un grupo de genomas se relacionan en promedio en todo el genoma, queríamos saber cómo se ve la ascendencia de los individuos en sitios específicos del genoma”, dice Schaefer. "Básicamente, queríamos poder mostrar cómo todos están relacionados en cada posición de variable en el genoma", explica Nathan Schaefer de la Universidad de California en San Francisco, coautor del trabajo.

Pequeñas diferencias

¿Qué partes del genoma separan a los humanos modernos de los homínidos arcaicos? Solo del 1,5 al 7 por ciento del genoma humano moderno es exclusivo nuestro. Es posible que una pequeña fracción del genoma del ADN pueda tener un impacto significativo en lo que diferencia a los humanos modernos... Las mutaciones que contribuyen a las características exclusivamente humanas están contenidas en una pequeña parte del genoma y parecen afectar principalmente a los genes relacionados con el desarrollo del cerebro.

En otras palabras, al menos el 93% del genoma humano moderno se comparte entre nuestra especie y los otros dos homínidos antiguos.

Los investigadores utilizaron una técnica de análisis genético llamada gráfica de recombinación ancestral para hacer su descubrimiento. Usando datos disponibles públicamente de genomas humanos modernos, neandertales y denisovanos, luego secuenciaron estos genomas ellos mismos y usaron la citada herramienta de gráfico de recombinación ancestral para esbozar un árbol genético que abarcase las tres especies.

Aplicado a las tres especies, se mapea cómo se relacionan en todo el genoma, encontrando regiones compartidas y distintas.

El algoritmo también destacó qué genes heredaron los humanos de un antepasado aún más antiguo, uno que vivió hace unos 500.000 años, que finalmente dio lugar a nuestra especie, así como a los neandertales y otros homínidos.

Referencia: An ancestral recombination graph of human, Neanderthal, and Denisovan genomes Science Advances  16 Jul 2021: Vol. 7, no. 29, eabc0776 DOI: 10.1126/sciadv.abc0776