Los genes neandertales han influido en el desarrollo del cerebro

La forma del cráneo y del cerebro es uno de los rasgos propios del ser humano moderno Homo sapiens sapiens respecto a otras especies humanas. Un equipo internacional de científicos, liderado por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (Alemania) ha llevado a cabo un estudio sobre la morfología craneal humana centrada en nuestros parientes extintos más cercanos, los neandertales, para entender mejor las bases biológicas de la forma endocraneal de los humanos modernos. Según Amanda Tilot, del Instituto Max Planck de Psicolingüística y coautora del trabajo publicado en Current Biology, se plantearon “tratar de identificar posibles genes y características biológicas relacionadas con la forma esférica del cerebro” y descubrieron pequeñas variaciones en la forma endocraneal que seguramente responden a cambios en el volumen y la conectividad de ciertas áreas cerebrales, según señala Philipp Gunz, paleoantropólogo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva y otro de los autores del estudio.

Los expertos investigadores partieron de la idea de que los humanos actuales con ancestros europeos poseen fragmentos raros de ADN neandertal en sus genomas como resultado del cruce entre las dos especies. Tras analizar la forma craneal, identificaron tramos de ADN neandertal en una muestra amplia de humanos modernos, que combinaron con imágenes por resonancia magnética y la información genética de unas 4.500 personas. Con todos estos datos, los científicos lograron detectar las diferencias en la forma endocraneal entre los fósiles de neandertales y los cráneos de humanos modernos. Este contraste les permitió evaluar la forma de la cabeza en miles de resonancias cerebrales de personas vivas.

Por otra parte, los genomas secuenciados de ADN neandertal antiguo también les permitieron identificar fragmentos de ADN neandertal en humanos modernos en los cromosomas 1 y 18, relacionados con una forma craneal menos redonda. Estos fragmentos contenían dos genes ya vinculados al desarrollo del cerebro: UBR4, involucrado en la generación de neuronas; y PHLPP1, relacionado con el desarrollo del aislamiento de mielina –sustancia que protege los axones de ciertas células nerviosas y que acelera la transmisión del impulso nervioso–. “Sabemos por otros estudios que la interrupción total de UBR4 o PHLPP1 puede tener importantes consecuencias para el desarrollo del cerebro”, explica Simon Fisher, genetista del Instituto Max Planck de Psicolingüística.

En su trabajo, los expertos encontraron que, en los portadores del fragmento neandertal relevante, el gen UBR4 está ligeramente reducido en el putamen, la estructura situada en el centro del cerebro que, junto con el núcleo caudado, forma el núcleo estriado, y que forma parte de una red de estructuras cerebrales llamadas ganglios basales.

En el caso de los portadores del fragmento neandertal PHLPP1, “la expresión génica es ligeramente superior en el cerebelo, que probablemente tendrá un efecto de amortiguación en la mielinización del cerebelo”, según Fisher. Ambas regiones del cebrero –el putamen y el cerebelo– son, según los científicos, claves para el movimiento. “Estas regiones reciben información directa de la corteza motora y participan en la preparación, el aprendizaje y la coordinación sensoriomotriz de los movimientos”, subraya Gunz, quien añade que los ganglios basales también contribuyen a diversas funciones cognitivas en la memoria, la atención, la planificación, el aprendizaje de habilidades y la evolución del habla y el lenguaje. Todas estas variantes nandertales tienen como resultado pequeños cambios en la actividad de los genes y provocan que la forma cerebral de ciertas personas sea menos esférica. Los investigadores concluyen que las consecuencias de transportar estos fragmentos raros de neandertal son sutiles y solo detectables en una muestra muy grande.