El 75% del genoma humano es 'ADN basura'

Al menos tres cuartas partes del genoma humano está compuesto de 'ADN basura' no funcional (sin uso o sin importancia), y la proporción real es probablemente mayor, a tenor de las conclusiones del estudio llevado a cabo por el investigador Dan Graur, de la Universidad de Houston (EE. UU.) y que recoge la revista Genome Biology and Evolution.

Desde que James Watson y Francis Crick, descubrieran en la década de 1950 la famosa estructura de doble hélice, el modelo del ADN que conocemos y manejamos en la actualidad, los científicos han estado debatiendo qué grado del genoma es responsable de hacer que seamos tal y como somos.

Graur calcula que la porción funcional del genoma humano probablemente constituye solo de un 10 a un 15% de nuestro ADN total, con un límite superior del 25%. El resto de nuestro genoma -en algún punto entre el 75 y el 90% de nuestro ADN- es lo que se denomina ADN basura: no necesariamente materia genética nociva o tóxica, pero sí secuencias de nucleótidos ilegibles y fragmentadas que no son funcionales en términos de codificación de proteínas que estimulan las reacciones químicas importantes en nuestro organismo.

La razón de ser del modelo de Graur se basa en la forma en que las mutaciones se arrastran en el ADN, y de qué forma, como especie, eliminamos estas mutaciones para beneficio de todos.

Este tipo de variantes genéticas aparecen en nuestro genoma con el tiempo, cambiando sutilmente o reordenando las cuatro bases químicas que forman el ADN en partes de nuestro código genético.

Cuando las mutaciones se producen en el ADN basura, se consideran neutrales, ya que ese código genético no provoca ningún cambio, pero cuando se producen mutaciones en nuestro ADN funcional, el que nos define, a menudo estas mutaciones pueden ser dañinas e incluso letales.

Sobre esta base, a menor porcentaje de ADN funcional menos posibilidades de mutación genética.

En los cálculos de Graur, el límite del ADN funcional tiene que ser muy bajo; de lo contrario, las mutaciones peligrosas seguirían acumulándose, lo que significa que tendríamos que producir un número increíblemente grande de descendientes para que el pequeño porcentaje de especímenes sanos sobrevivieran.

"Para que el 80% del genoma humano sea funcional, cada pareja en el mundo tendría que engendrar de media 15 niños y todos menos dos tendrían que morir", comenta Graur. "Es más probable entonces que alrededor del 10-25% no sea ADN basura".

"Necesitamos conocer la fracción funcional del genoma humano para enfocar la investigación biomédica en las partes que pueden usarse para prevenir y curar enfermedades. No hay necesidad de secuenciarlo todo. Solo necesitamos secuenciar las secciones que sabemos que son funcionales", concluye el biólogo evolutivo.

Esta teoría contradice otros planteamientos científicos vinculados al proyecto ENCODE, en los que se expone que el 80% del genoma es funcional. Está claro que aún no se ha dicho la última palabra sobre este tema.

Referencia: An upper limit on the functional fraction of the human genome. Dan Graur. 2017. Genome Biology and Evolution. doi.org/10.1093/gbe/evx121