La ruptura natural de un cromosoma cura una enfermedad inmune

Una mujer de Cincinnati, Ohio (EE.UU.) que había nacido con una rarísima enfermedad congénita (apenas existen 65 casos en todo el planeta) que debilitaba por completo las defensas de su organismo, permitiendo la entrada de toda clase de virus y bacterias, se curó espontáneamente un buen día. Tras este presunto milagro, hoy 20 años después, podemos conocer qué ocurrió exactamente en su organismo gracias a un estudio liderado por el inmunólogo Philip Murphy del National Institute of Allergy and Infectious Diseases de Bethesda, Maryland (EE.UU.) que recoge la revista Cell.

 

Según los científicos, la paciente, denominada WHIM-09 para proteger su privacidad, nació con una mutación en uno de sus 25.000 genes; concretamente el gen CXCR4, asociado a las células madre que en el interior de los huesos forman la sangre -incluidas las defensas antes infecciones-. Ese pequeño y sutil pero importante cambio es lo que provocaba su enfermedad. Sin embargo, cuando la paciente contaba con 38 años sufrió cromotipsis, un extraño fenómeno en el que uno de los cromosomas, espontáneamente, revienta en pedazos en una sola células y esos restos acaban recolocándose como pueden en el organismo. Gracias a este “terremoto de ADN”, el gen mutado que provocaba su enfermedad desapareció junto a otros 163 genes, lo que propició su curación espontánea.

 

“La célula en la que ocurrió el fenómeno en nuestra paciente ya no era capaz de provocar el síndrome WHIM porque le faltaba el gen enfermo. Al cabo del tiempo, la célula con cromotripsis reemplazó a todas las células no saludables y formadoras de sangre que eran responsables del síndrome WHIM. Como resultado, los síntomas de la paciente desaparecieron y ha estado sana durante unos 20 años. La damos por curada” explica Murphy, líder del estudio.

 

El hecho de ser conocedores de que “la cromotripsis puede curar una enfermedad, puede que los médicos que tienen pacientes con aparentes curaciones milagrosas quieran considerar este fenómeno como una posible explicación natural”, señala Murphy. Tanto es así que este insólito caso de la mujer estadounidense puede servir para mejorar las terapias génicas o incluso los trasplantes de médula osea para personas con leucemia gracias a la inactivación de una copia del gen CXCR4 en cada célula madre antes de un trasplante.

 

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