Descubren dos mutaciones genéticas causantes de la acromatopsia

La acromatopsia es una rara variante del daltonismo que afecta a 1 de cada 33.000 personas.

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¿Una cura para la acromatopsia? Un equipo de científicos de la Universidad del Temple en Filadelfia, Pensilvania y la Universidad de Pensilvania (EE.UU.) ha descubierto dos mutaciones genéticas que pueden ser la causa de una rara forma de daltonismo conocida como acromatopsia (o monocromatismo), en la que los pacientes de esta enfermedad rara, congénitay no progresiva, padecen una anomalía de la visión por la que solo perciben los colores blanco, negro, gris y todas sus tonalidades y tienen gran sensibilidad a la luz.

 

En la actualidad no existe cura para esta enfermedad rara, por lo que los tratamientos actuales solo sirven para controlar en cierto modo la enfermedad mediante el uso de lentillas que reducen la sensibilidad a la luz y mejoran el funcionamiento visual.

 

Ahora, gracias a esta prometedora investigación, la terapia génica podría abrir una nueva posibilidad, no solo de tratamiento sino de cura. Los científicos realizaron un experimento con un pastor alemán cuyos propietarios estaban preocupados por su visión (el perro no veía bien a la luz del luz pero no tenía problemas de visión en condiciones de poca luz). Para descubrir qué causaba esta pérdida de visión en el perro, iniciaron el análisis de cinco mutaciones genéticas claves para que las señales de la luz lleguen desde el ojo hasta el cerebro. En este estudio hallaron una mutación en un gen, llamado CNGA3, como responsable de la pérdida de visión del perro y esta mutación genética que nunca antes había sido identificada en los perros, sí se encuentra en los seres humanos.

 

Continuando con el experimento, los investigadores llevaron a cabo una simulación por ordenador especializada para identificar pequeños cambios o variaciones en las secuencias de proteínas con importantes implicaciones en la señalización visual. El término de este análisis dio como resultado dos mutaciones en el gen CNGA3 de los perros que afectaban a la conversión de señales visuales.

 

Nuestro trabajo en los perros, in vitro -laboratorio- e in silico -simulación informática- nos muestra las consecuencias de estas mutaciones en la interrupción de la función de estos canales cruciales. Todo lo que encontramos sugiere que la terapia génica será el mejor enfoque para el tratamiento de esta enfermedad, y estamos con ganas de tomar el siguiente paso”, explica Karina Guziewicz, líder de la investigación.

 

El estudio ha sido publicado en la revista PloS One.

 

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