¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?

La esperanza de vida de esta patología no supera los 30 años.

Es una enfermedad genética que hace que los músculos vayan perdiendo sus funciones de manera progresiva. Esta pérdida de funcionalidad merma considerablemente la calidad de vida de quienes la sufren, que principalmente son niños, a lo que se suma que la esperanza de vida de esta patología no supera los 30 años.

 

Quienes la padecen, desde una pronta edad necesitan silla de ruedas y, posteriormente, necesitan asistencia, pues sus brazos y manos dejan de responderles. La dependencia de estos pacientes acaba siendo total: no pueden andar, coger cosas, tienen dificultades al hablar y también en algunas ocasiones pueden sufrir problemas de aprendizaje. Además, según avanza la enfermedad, los problemas respiratorios y cardíacos aumentan, y la mayoría acaban falleciendo por alguna de estas complicaciones.

 

Dentro de los varios tipos de distrofias musculares que hay, esta es la más común y más diagnosticada, afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo.

 

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) tiene su origen en una mutación genética que elimina una proteína llamada distrofina, que es la encargada de la contracción de los músculos. Con ella ausente, todo movimiento es muy limitado.

 

El gen responsable de esta enfermedad es recesivo, y va ligado al cromosoma X. Esto se traduce en que los varones son los más afectados por la DMD, ya que las mujeres, al tener dos cromosomas X, si uno de ellos está afectado por la mutación, el otro sano lo corrige. Los hombres no tienen esta opción, al tener los cromosomas X e Y. Si el cromosoma X tiene el gen defectuoso, padecerá la enfermedad. Así pues, es más común que las mujeres sean las portadoras del gen a que padezcan los síntomas.

 

Actualmente no existe una cura para este problema, lo único a lo que se pueden agarrar quienes lo sufren es a las últimas terapias que se han desarrollado. Estas terapias ayudan a paliar los síntomas, a retardar su aparición o a prevenir las complicaciones que puedan surgir.

 

Para que esta dolencia no pase desapercibida, que se investigue más hasta dar con una cura, y para concienciar a la sociedad sobre los que supone la DMD, se ha establecido desde 2014 el día 7 de septiembre como Día Mundial de la Concienciación de Duchenne.

Etiquetas: salud

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