¿Qué es el defecto MCT8?

Se trata de una enfermedad que solo afecta a niños y que se produce por una alteración en un gen del cromosoma X. Esta patología conlleva alteraciones neurológicas, provocando en los pequeños retrasos en el desarrollo de la inteligencia, rigidez en la musculatura, etcétera.

La primera vez que se describió esta enfermedad fue en la década de los 40 y fue denominada como Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, como mención a sus descubridores William Allan, Florence C. Dudley y C. Nash Herndon. Posteriormente, en 2004, hace siete años, se supo qué lo producía: una deficiencia en un transportador de la hormona tiroidea, el transportador MCT8, que hacía que dichas sustancias no llegaran al cerebro en el desarrollo neuronal del niño.

Se trata de una enfermedad que solo afecta a los varones pues se trata de una alteración del gen del cromosoma X. Esto significa que las madres, aun siendo portadoras, nunca padecerán la patología, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus descendientes macho con una probabilidad del 50 por ciento.

Recientemente un grupo de investigadores dirigidos por el doctor Juan Bernal, del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols y el Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras, han ido un paso más adelante para saber más sobre este mal. Según su estudio, esta deficiencia de la hormona se debe a que las mismas no pueden atravesar la barrera hematoencefálica (BHE) o lo que es lo mismo, la barrera que protege al cerebro de sustancias nocivas. Y esto se debe al defecto del transportador específico de las mismas, el MCT8. Pero la investigación ha puesto de manifiesto también que dicho defecto provoca una alteración de las hormonas tiroideas T4 y T3 lo que les ha llevado a crear una guía clínica para diagnosticar estos casos en niños pequeños.

El primer caso en España

Este sistema de medición de las hormonas T4 y T3 (la primera disminuye cuando el gen MCT8 está dañado, mientras que la segunda aumenta su presencia en sangre) ha permitido diagnosticar el primer caso en España con defecto de MCT8.

Aunque no existe un tratamiento efectivo para paliar el efecto de esta anomalía, su correcto diagnóstico servirá para aconsejar genéticamente a las parejas que deseen tener hijos.

 

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