¿Qué son las ataxias?

El 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia. Se trata de un trastorno que disminuye la capacidad para coordinar los movimientos y que también se puede usar como término para referirse a alguna de las más de 200 enfermedades del sistema nervioso que tienen estos síntomas. Se estima que en España unas 8.000 personas sufren algún tipo de ataxia hereditaria.

Como explica el coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraplejias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurobiología (SEN), Francisco Javier Arpa Gutiérrez "solo con el término de ataxia hereditaria se engloban más de 200 tipos de enfermedades congénitas, metabólicas, debidas a defectos de la reparación del ADN, mitocondriales, canalopatías y debidas al defecto de la configuración y degradación de proteínas. Esta gran heterogeneidad condiciona que se diagnostique etiológicamente (con una causa fundada) un porcentaje muy bajo de estas enfermedades y que lograr su tratamiento futuro también sea difícil. De hecho, según afirma el mismo doctor, "aproximadamente solo un 11% de las ataxias tiene un diagnóstico etiológico conocido, por lo que mejorar en este aspecto es absolutamente necesario si queremos desarrollar los tratamientos futuros", explica.

Las ataxias hereditarias suelen ser progresivas y no suelen tener un tratamiento curativo definitivo, además de ser muy discapacitantes. Los médicos las han dividido según su forma de heredarlas de modo que pueden ser autosómicas dominantes (como las ataxias espinocerebelosas, también denominadas SCA), autosómicas recesivas (como la Ataxia de Friedreich), ataxias en relación con una enfermedad mitocondrial y ligadas al cromosoma X. Sin embargo cada enfermedad y su grado de progresión depende de otros muchos factores, como el ambiente, la genética del individuo, etcétera.

A día de hoy existen cinco centros en España dedicados a ataxias y paraplejias hereditarias, el Hospital Universitario la Fe de Valencia, el Hospital Universitario La Paz de Madrid, el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander y los Hospitales Clínic y Sant Joan de Déu de Barcelona, aunque desde la SEN apuntan que se necesitarían otros dos o tres centros para ofrecer una atención óptima.

 

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