Secuencian genomas completos de 180 individuos de África, Europa y Asia

dna-familiaEl consorcio internacional del "Proyecto de los 1000 Genomas" acaba de publicar "el primer inventario a gran escala de la diversidad genética humana", que identifica el 95% de las variaciones genéticas más comunes en la población mundial. Conocer las diferencias genéticas entre individuos ayudará a explicar por qué algunas personas tienen más riesgo que otras de desarrollar enfermedades como diabetes o cáncer.

Según detalla hoy la revista Nature, los investigadores compararon los genomas completos de 179 individuos de tres continentes: África, Europa y Asia. Además, el proyecto incluyó la secuenciación de genes codificantes de proteínas de otros 697 sujetos. En total se han obtenido más de 4,5 terabases, es decir, 4,5 millones de millones de "letras" de ADN.

"Se trata sólo de un comienzo", explicó el británico Richard Durbin, para quien el gran valor de esta base de datos es dar una visión más global del genoma humano y proporcionar una nueva herramienta de trabajo a los científicos de todo el mundo.

Con los nuevos datos sobre la mesa, los investigadores han comprobado que, por término medio, cada persona tiene entre 250 y 300 mutaciones que podrían hacer que un determinado gen dejase de funcionar con normalidad. Por si fuera poco, cada uno de nosotros lleva también consigo entre 50 y 100 variantes genéticas que se asocian con enfermedades hereditarias. "Ningún ser humano cuenta con un 'juego completo' de genes perfectos", aclaran los autores del estudio. Afortunadamente, como cada persona tiene al menos dos copias de cada gen, los individuos se mantienen sanos pese a portar genes defectuosos porque la "segunda copia" funciona correctamente.

Etiquetas: ADNgenética

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