El proyecto 1000 Genomas secuencia el "libro de la vida" de más de un millar de personas

genoma-10El consorcio internacional 1000 Genomas ha logrado secuenciar el genoma de 1.092 personas sanas de una amplia gama de grupos étnicos de catorce países de Europa, África, Asia y América, según ha dado a conocer la revista Nature en su última edición.

Los seres humanos compartimos cerca del 99% del material genético, y las diferencias individuales se explicarían por el 1% de ADN restante. El Proyecto 1000 Genomas tiene como objetivo principal catalogar la variación genética en la especie humana y relacionarla con el riesgo de incidencia de algunas enfermedades. El trabajo, que integra datos procedentes de múltiples tecnologías generadas por centros de investigación entre 2008 y 2011, será también un referente en la optimización de plataformas de secuenciación de nueva generación. Como señala Mark Walport, investigador de la fundación Wellcome Trust, que ha financiado parte del proyecto, es digno de destacar el haber dado el paso "de secuenciar el primer genoma humano en 2003 a ser capaces de hacerlo con más de 1.000 genomas en un único estudio en 2012".

El nuevo trabajo internacional describe un catálogo de 38 millones de mutaciones en un único nucleótido del ADN, el denominado polimorfismo de nucleótidos simples (SNP), presentes en la población humana. También se han identificado 1,4 millones de pequeñas inserciones y deleciones y otras fuentes de variabilidad del genoma humano. "Más de la mitad de los 38 millones de SNP identificados son nuevos polimorfismos desconocidos hasta ahora y en muchos casos son mutaciones, de muy baja frecuencia, que anulan la función biológica de alguna proteína o gen. En el fondo, todos somos portadores de mutaciones potencialmente deletéreas en nuestro genoma", explica Marc Via, colaborador de la Unidad de Antropología de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona y coautor del estudio.

El proyecto 1000 Genomas, que incluye grupos familiares (madre, padre e hijo) en la muestra poblacional, también ha sido clave para llevar a cabo estudios comparativos de los genomas de padres y de hijos. En futuras fases, el proyecto creará un mapa exhaustivo de las variaciones genéticas de las secuencias del ADN de cerca de 2.500 personas de varias poblaciones de todo el mundo.

Como concluye Marc Via, "el proyecto 1000 Genomas no es simplemente un proyecto científico que da respuesta a preguntas que nos planteamos. Además, es una herramienta muy potente a disposición de cualquier investigador de todo el mundo. Y uno de los grandes retos que tenemos ante nosotros es extraer este volumen inmenso de información y traducirla en términos clínicos".

 

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