Descubren una mutación genética clave en el autismo

En un experimento con autistas, un equipo de científicos ha logrado identificar una mutación genética que ralentiza la actividad cerebral.

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El autismo, caracterizado por comportamientos repetitivos y problemas de comunicación y habilidades sociales, es alrededor de 4,5 veces más común entre los niños que entre las niñas. El inicio de esta enfermedad arranca antes de los 3 años y se manifiesta durante toda la vida.

 

Actualmente no hay cura para el autismo. Sin embargo, un equipo de investigadores de la Universidad McMaster (Canadá) cree estar un paso más cerca del desarrollo de fármacos que podrían combatir el autismo desde su raíz, tras identificar cómo las mutaciones en un gen llamado DIXDC1 perjudican el crecimiento de las sinapsis e impiden la actividad cerebral.

 

 

Los científicos, del Instituto de Investigación de Células Madre y Cáncer y de la Escuela de Medicina Michael G. DeGroote de la Universidad de McMaster (EE.UU.) - realizaron un análisis genético de un grupo de individuos con autismo, identificando una serie de variables en el gen DIXDC1 que obstaculizaban a la proteína DIXDC1 la labor de instruir a las células cerebrales para formar sinapsis. Así, esta mutación del gen DIXDC1 reduce la formación de sinapsis, la actividad cerebral. Más aún, en algunas personas con autismo el gen directamente se “desconecta”, por lo que las sinapsis permanecen inmaduras y la actividad cerebral se reduce.

 

“Debido a que hemos identificado por qué DIXDC1 se apaga en algunas formas de autismo, mi laboratorio en el SCCRI, que se especializa en el descubrimiento de fármacos, ahora tiene la oportunidad de comenzar la búsqueda de drogas que volverán a “encender” DIXDC1 y corregir las conexiones sinápticas. Es emocionante porque esa droga tendría el potencial de ser un nuevo tratamiento para el autismo”, explica Karun Singh, líder del trabajo.

 

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Mientras que la mutación del gen DIXDC1 solo se encuentra en un pequeño número de individuos con autismo y otros trastornos psiquiátricos asociados a esta condición, el equipo comentó que hay otras mutaciones en el gen relacionadas con el autismo que perjudican el desarrollo sináptico, “por lo tanto, la clave para un nuevo tratamiento para el autismo será encontrar medicamentos seguros que restauren el crecimiento y la actividad de las sinapsis cerebrales”, concluye Singh.

 

El estudio ha sido publicado en la revista Cell Reports.

 

Etiquetas: autismocerebrogenética

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