Descodifican el mapa genético más completo del Lupus

Se desarrollarán nuevos tratamientos más eficaces y personalizados para luchar contra la enfermedad.

Un equipo internacional de científicos, (con participación de la Universidad de Granada), ha descifrado el mapa genético más completo hasta la fecha del lupus eritematoso sistémico (LES), una enfermedad autoinmune y de carácter crónico que afecta especialmente a las mujeres en edad reproductiva y para la que no existe cura. El hallazgo ha sido publicado en la revista Nature Genetics.

 

 

Los investigadores realizaron un genotipado de 4.500 pacientes diagnosticados con lupus (LES) y de 1.200 adultos sanos como grupo de control así como el empleo de los datos de controles sanos de dbGaP, una base de datos mundial de genotipos y fenotipos orquestada por el Centro nacional de información biotecnológica, una división del Instituto Nacional de Salud de EE.UU.

 

Hasta el momento habían sido identificados más de 50 genes relacionados con LES. Ahora, gracias a esta nueva investigación, se han descubierto 12 nuevos genes relacionados con esta patología. “También encontramos que entre esos genes hay un enriquecimiento de factores de transcripción, genes que regulan la expresión de otros genes. Al mismo tiempo, muestran los tipos celulares donde estos genes están llevando a cabo sus efectos”, explica a la agencia SINC Marta Alarcón Riquelme, coautora del estudio.

 

El estudio (cuyo objetivo es estudiar pacientes con diversas enfermedades como el lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica, síndrome de Sjögren o síndrome antifosfolipídico) presenta no solo el mapa genético más completo del lupus hasta la fecha, sino también un metaanálisis con dos cohortes más de la enfermedad. Este hallazgo permitirá clasificar a los pacientes según su perfil genético y las variantes de riesgo que posean.

 

Etiquetas: enfermedadesenfermedades autoinmunesgenética

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